病情描述:白化病是多基因遗传病吗
主任医师 北京医院
白化病是单基因遗传病,由编码酪氨酸酶等蛋白的基因突变致黑素合成缺陷,与多基因遗传病不同,患者需避免紫外线过度照射并定期监测眼部健康。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。白化病主要是由酪氨酸酶基因(TYR基因)突变引起,该基因位于11号染色体短臂上,当TYR基因发生突变时,会影响酪氨酸酶的合成或功能,进而影响黑素的合成过程。例如,TYR基因的某些错义突变、无义突变等会导致酪氨酸酶活性降低或丧失,使得黑色素合成减少或不能合成,从而出现白化病的表型。
与多基因遗传病的区别
多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用引起的疾病,常见的多基因遗传病如哮喘、高血压等,其发病是多个基因的微小效应累加再加上环境因素的影响。而白化病是由单一基因突变导致,遗传方式相对较为明确,遵循孟德尔遗传规律。
对于白化病患者,无论是儿童还是成人,都需要注意避免紫外线过度照射,因为白化病患者由于缺乏黑素保护,皮肤、眼睛等更容易受到紫外线损伤,儿童在户外活动时应做好防晒措施,如涂抹防晒霜、穿戴防晒衣物等;在医疗监测方面,要定期检查眼睛等部位的健康状况,因为眼部的白化病也可能导致视力等问题。