唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查是评估胎儿患相关综合征风险的产前筛查方法，分孕早期（11-13周+6天）和孕中期（15-20周+6天），不同筛查方式有相应注意事项，高龄、有家族史、有不良妊娠史等特殊人群有不同唐筛建议，高龄孕妇更适合无创或羊水穿刺，有家族史孕妇宜更早做无创或羊水穿刺，有不良妊娠史孕妇需尽早做详细产前筛查。

一、唐氏筛查的定义

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。

二、唐氏筛查的最佳时间

（一）孕早期唐氏筛查

1.时间范围：一般在怀孕11-13周+6天进行。

2.意义：此时期通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标，可以初步评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。NT增厚等情况提示胎儿染色体异常的风险增加，此时进行检查能较早发现问题，为后续进一步的诊断和处理提供时间上的准备。对于月经不规律的孕妇，可通过超声检查胎儿大小来准确确定孕周，以保证检查时间的准确性。

（二）孕中期唐氏筛查

1.时间范围：通常在怀孕15-20周+6天进行。

2.意义：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息，计算出胎儿患唐氏综合征等的风险值。如果在孕早期因特殊情况未进行唐氏筛查，孕中期是重要的补充检查时机。对于有特殊病史的孕妇，如曾生育过染色体异常患儿的孕妇等，孕中期唐氏筛查能再次评估胎儿相关风险。

三、不同筛查方式的注意事项

（一）孕早期唐氏筛查

1.超声检查注意事项：进行NT检查时，孕妇一般不需要空腹，检查前可能需要适当充盈膀胱，以利于超声对胎儿颈部情况的观察。对于肥胖孕妇等情况，可能需要更仔细操作来准确测量NT值。

2.血清学检查注意事项：血清学检查一般需要空腹，抽血前孕妇要注意休息，避免剧烈运动等，以免影响血清学指标的准确性。

（二）孕中期唐氏筛查

1.血清学检查注意事项：同样需要空腹抽血，抽血前的饮食、休息等情况都要注意，比如前一天避免食用过于油腻的食物等。孕妇要如实提供自己的孕周、年龄、体重等信息，因为这些因素都会影响唐氏筛查结果的准确性。对于有糖尿病等特殊疾病的孕妇，其血清学指标可能会受到疾病影响，需要医生综合评估唐氏筛查结果。

四、特殊人群的唐氏筛查建议

（一）高龄孕妇

1.高龄孕妇（年龄≥35岁）虽然胎儿患唐氏综合征的风险本身较高，但仍建议进行唐氏筛查。同时，高龄孕妇可能更适合直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等有创检查。因为唐氏筛查对于高龄孕妇的筛查准确率相对较低，无创产前基因检测可以更精准地检测胎儿染色体异常情况，羊水穿刺则是诊断胎儿染色体异常的金标准。

（二）有唐氏综合征家族史的孕妇

这类孕妇属于高风险人群，除了常规的唐氏筛查外，建议更早地进行无创产前基因检测或直接考虑羊水穿刺检查。因为家族遗传因素增加了胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性，通过更精准的检查手段可以更早明确胎儿情况，以便及时采取相应措施。

（三）曾经有过不良妊娠史（如生育过染色体异常患儿）的孕妇

这类孕妇再次生育染色体异常患儿的风险较高，在孕期应尽早进行详细的产前筛查，包括唐氏筛查、无创产前基因检测等，必要时进行羊水穿刺等有创检查，以确保胎儿健康。医生会根据孕妇的具体病史制定个性化的产前检查方案，密切监测胎儿情况。