什么是扩张型心肌病

扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，病理特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍等，症状有呼吸困难等，发病因素包括遗传、感染及其他因素，诊断靠影像学、心电图、实验室检查，治疗有一般、药物、器械治疗及心脏移植等，不同年龄段在各方面有不同要求及特点。

病理特征：主要表现为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，病理上以心肌细胞肥大、变性、坏死，间质纤维化等为特点。

症状表现：起病隐匿，早期可能无症状，随着病情进展可出现呼吸困难（最初可能是劳力性呼吸困难，严重时可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等）、乏力、水肿（可表现为下肢水肿等）、活动耐力下降等。部分患者还可能出现心律失常相关症状，如心悸等。

发病因素

遗传因素：约20%-50%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，某些基因突变可导致心肌结构和功能异常，从而引发该病，不同年龄段的人群都可能因遗传因素发病，家族中有扩张型心肌病患者的人群相对风险更高。

感染因素：病毒感染是重要的环境致病因素之一，如柯萨奇病毒B族等病毒感染可引起心肌炎症反应，长期炎症刺激可能逐渐导致心肌重构，进而发展为扩张型心肌病，各个年龄段均可因病毒感染引发相关病理过程，但儿童和年轻人相对更易在感染后出现心肌炎症相关病变。

其他因素：内分泌和代谢紊乱（如甲状腺功能异常等）、中毒（如酒精中毒等）等也可能与扩张型心肌病的发生有关，长期大量饮酒的人群，随着年龄增长，患扩张型心肌病的风险会增加；患有甲状腺功能亢进或减退等内分泌疾病的人群，不同年龄段都可能因为内分泌紊乱影响心肌代谢和功能而增加发病几率。

诊断方法

影像学检查：超声心动图是诊断扩张型心肌病的重要手段，可发现心室扩大、心室壁运动弥漫性减弱、左心室射血分数降低等；心脏磁共振成像（CMR）也有助于评估心肌病变的范围和程度等。

心电图检查：可出现多种心律失常表现，如室性早搏、心房颤动等，不同年龄、不同病情阶段的患者心电图表现可能有所差异，但都能为诊断提供一定线索。

实验室检查：包括血液生化检查等，可帮助排除其他可能导致心肌病变的因素，如甲状腺功能检查等，不同年龄段患者的正常生化指标范围有一定差异，通过检查可辅助判断是否存在其他并发因素影响心肌。

治疗原则

一般治疗：患者需注意休息，避免劳累，根据心功能情况合理安排活动量，不同年龄患者的休息和活动安排需有所不同，例如儿童患者要保证充足的休息以利于心肌恢复，成年人要避免过度劳累加重心脏负担。同时，要注意低盐饮食，控制液体入量，减少心脏负担。

药物治疗：常用药物包括利尿剂（如呋塞米等）以减轻水肿，改善呼吸困难等症状；血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）类药物，可改善心肌重构；β受体阻滞剂（如美托洛尔等），有助于改善心肌功能和预后，但需注意儿童和某些特殊人群使用时的禁忌和剂量调整等问题。

器械治疗：对于药物治疗效果不佳的患者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）设备或植入式心脏除颤器（ICD）等，不同年龄段患者在器械植入的适应证把握和术后管理等方面有不同要求，例如儿童患者在器械选择和术后护理上需更加谨慎，要考虑其生长发育等因素对器械功能和预后的影响。

心脏移植：对于终末期扩张型心肌病患者，心脏移植是一种有效的治疗手段，但需要严格把握适应证，并且要考虑供体匹配、术后免疫排斥等一系列问题，不同年龄患者的心脏移植风险和预后评估等有所不同。