肥厚型心肌病是什么病

肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征可致心室流出道梗阻的心肌疾病有遗传等病因常见劳力性呼吸困难等症状可通过心电图超声心动图等诊断治疗包括药物非药物治疗不同人群有相应注意事项。

肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，通常为心室非对称性肥厚且累及室间隔，可造成心室流出道梗阻。

一、病因

1.遗传因素：约60%-70%的肥厚型心肌病患者有明确的家族遗传背景，是常染色体显性遗传疾病，已发现多个致病基因相关，如肌小节蛋白编码基因等，不同基因变异会导致心肌结构和功能异常。

2.其他因素：一些内分泌紊乱等情况也可能与肥厚型心肌病的发生有一定关联，但相对遗传因素作用较弱。

二、临床表现

1.症状

劳力性呼吸困难：是最常见的早期症状，多在运动时出现，由于心室舒张功能受限，心输出量相对不足，导致肺淤血引起呼吸困难，随着病情进展，静息时也可能出现。

心绞痛：部分患者可出现心绞痛，与肥厚心肌需氧量增加和冠状动脉供血相对不足有关，尤其在运动时更易发作。

晕厥或接近晕厥：多发生于运动时，由于心室流出道梗阻，心输出量突然减少，脑供血不足所致，青少年患者中相对较常见。

心悸：可因心律失常等原因引起。

2.体征

心脏杂音：多数患者可闻及收缩中晚期喷射性杂音，常在胸骨左缘第3-4肋间最明显，运动、屏气或使用硝酸甘油等可使杂音增强，而下蹲位、紧握拳等可使杂音减弱，这与心室流出道梗阻程度变化有关。

心界轻度增大：部分患者可有左心室增大体征。

三、诊断方法

1.心电图：常见ST-T改变，T波倒置，病理性Q波等，病理性Q波在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联上较常见，可能与心肌肥厚部位的心肌纤维化等有关。

2.超声心动图：是诊断肥厚型心肌病的重要手段，可显示室间隔和左心室后壁增厚，室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.3有诊断意义，还能评估心室流出道梗阻情况、二尖瓣反流等。

3.心脏磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌肥厚的部位、程度及心肌纤维化情况，对诊断和鉴别诊断有重要价值。

四、治疗与管理

1.治疗目标：缓解症状、减少并发症、提高生活质量和改善预后。

2.治疗措施

药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂，如美托洛尔等，可减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能；钙通道阻滞剂，如维拉帕米等，也可改善心室舒张功能，缓解症状；还有抗凝药物，对于有血栓形成风险或合并房颤等情况的患者可能需要使用，预防血栓栓塞事件。

非药物治疗：对于药物治疗效果不佳的严重梗阻性肥厚型心肌病患者，可考虑植入双腔起搏器（DDD起搏器），通过调整房室顺序，改善心室充盈和减轻流出道梗阻；对于终末期患者，心脏移植是一种治疗选择，但受供体等因素限制。

3.不同人群的注意事项

儿童患者：儿童肥厚型心肌病患者需密切监测生长发育情况，因为疾病可能影响心脏功能进而影响全身发育，同时要注意避免剧烈运动，防止发生晕厥等意外情况，定期进行超声心动图等检查评估病情变化。

女性患者：女性患者在妊娠期间需特别关注心脏功能，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致病情加重，要在心血管科和产科医生共同监测下进行妊娠管理，评估心功能状态，必要时调整治疗方案。

老年患者：老年肥厚型心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，治疗时需综合考虑多种疾病情况，药物选择要谨慎，注意药物之间的相互作用，同时要密切观察药物不良反应，定期评估心功能和调整治疗策略。