什么是无创DNA检查

无创DNA检查是通过采集孕妇外周血利用新一代测序技术评估胎儿患21-三体等三大染色体疾病风险的产前筛查技术，原理是测序分析母体外周血游离DNA判断非整倍体异常，适用血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌证及羊水穿刺细胞培养失败需明确胎儿染色体情况者，检测流程为就诊开单、采外周血、实验室检测分析，优势是无创安全可评估三大染色体疾病风险，局限性是筛查非诊断需进一步有创确诊，特殊人群如高龄、有不良孕产史、有特殊病史孕妇有相应注意事项。

一、定义

无创DNA检查全称为无创产前胎儿染色体非整倍体检测，是一种通过采集孕妇外周血，利用新一代测序技术分析母体外周血中游离DNA片段，进而评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病风险的产前筛查技术。

二、检测原理

孕妇外周血中含有少量胎儿游离DNA，无创DNA检查利用高通量测序等分子生物学技术，对母体外周血中的游离DNA进行测序，获取相关DNA信息后，通过生物信息分析来判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常情况。例如，通过对特定染色体区域的DNA测序数据进行分析，与正常参考值对比，从而得出胎儿患相应染色体疾病的风险率。

三、适用人群

1.血清学筛查显示常见染色体非整倍体临界风险者：当血清学筛查结果提示胎儿患21-三体等染色体疾病风险处于1/270-1/1000的临界状态时，可选择无创DNA检查进一步评估。

2.有介入性产前诊断禁忌证者：如孕妇因个人意愿等原因不愿承受羊水穿刺等介入性产前诊断可能带来的流产、出血等风险，可考虑无创DNA检查作为替代筛查手段。

3.羊水穿刺细胞培养失败但迫切需明确胎儿染色体情况者：当羊水穿刺进行细胞培养出现失败情况，而又急需了解胎儿染色体状况时，无创DNA检查可在一定程度上提供相关信息参考。

四、检测流程

1.就诊开具申请单：孕妇前往医院产科门诊挂号，医生根据孕妇具体情况开具无创DNA检查申请单。

2.采集外周血：孕妇按照要求到相应采血点采集外周血，一般采集一定量的静脉血即可，该过程相对简便，对孕妇和胎儿创伤小。

3.实验室检测分析：实验室收到血样后，运用新一代测序等技术对血样中的游离DNA进行检测与分析，通常需要7-10个工作日左右出具检测报告。

五、优势与局限性

优势：无创、安全，仅通过采集外周血进行检测，避免了介入性产前诊断可能带来的创伤风险；能针对性地评估胎儿三大染色体疾病风险，为孕妇提供初步的胎儿染色体情况参考。

局限性：属于筛查手段而非诊断方法，若检测结果提示高风险，还需进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断来确诊胎儿染色体是否真正存在异常。

六、特殊人群注意事项

高龄孕妇：高龄孕妇本身生育染色体异常胎儿风险相对较高，无创DNA检查可作为初步筛查方式，帮助提前了解胎儿染色体情况，但需知晓其筛查局限性，若结果异常仍需进一步确认。

有不良孕产史孕妇：有过不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇，通过无创DNA检查可了解本次妊娠胎儿染色体情况，以便提前做好应对准备，但同样要明确其筛查性质，必要时需结合其他检查。

特殊病史孕妇：对于本身有血液系统疾病等可能影响外周血游离DNA检测结果准确性的孕妇，检测前需如实告知医生相关病史，由医生综合评估检测的可行性及后续处理方案，体现人文关怀，充分考虑孕妇个体情况。