唐氏筛查和nt怎么检查

NT检查在妊娠11-13周进行，通过超声测胎儿颈部透明层厚度，与胎儿异常相关，NT增厚需进一步检查；唐氏筛查中血清学筛查在15-20周，无创DNA在12-22周，前者抽血测指标结合因素算风险，后者测序分析风险，不同年龄孕妇及有家族史孕妇检查有不同处理，检查前无需特殊准备按时间检查。

一、NT检查

1.检查时间：一般在妊娠11-13周进行。这个时间段胎儿的大小适中，便于超声测量NT值。对于月经周期不规律的孕妇，可通过超声检查胎儿头臀长（CRL）来推算孕周，头臀长在45-84mm时进行NT检查较为合适。

2.检查方法：通过超声检查，测量胎儿颈部透明层的厚度。超声探头会在孕妇腹部进行扫描，获取胎儿颈部的横断面图像，准确测量出NT的厚度数值。超声检查是无创的，对孕妇和胎儿没有辐射等不良影响。

3.意义：NT增厚与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）、先天性心脏病等多种胎儿异常情况相关。一般来说，NT值越厚，胎儿异常的风险越高。但NT增厚并不意味着胎儿一定有问题，只是提示需要进一步进行相关检查来明确胎儿状况。例如，当NT值大于等于3mm时，胎儿染色体异常等风险明显增加，需要进一步行羊水穿刺或无创DNA检测等明确诊断。

二、唐氏筛查

1.检查时间

血清学唐氏筛查：通常在妊娠15-20周进行。这个时间段内孕妇体内的激素水平处于相对稳定的状态，能够较好地反映胎儿的情况。

无创DNA筛查：最佳检测时间为妊娠12-22周，而且孕周越小，检测结果越准确。对于一些特殊人群，如孕周计算不准确的孕妇，也可以较早进行无创DNA检测来辅助判断胎儿染色体情况。

2.检查方法

血清学唐氏筛查：通过抽取孕妇外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，经过风险计算软件来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

无创DNA筛查：抽取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。

3.意义

血清学唐氏筛查可以初步评估胎儿患某些染色体疾病的风险，对于风险值处于临界值的孕妇需要进一步检查明确诊断。例如，当21-三体综合征的风险率在1/270-1/1000之间时，属于临界风险，需要考虑进一步行羊水穿刺等检查。

无创DNA筛查对于常见的三体综合征（如21-三体、18-三体、13-三体）的检测准确性较高，尤其是对于一些血清学筛查临界风险的孕妇，可以作为进一步评估的手段。如果无创DNA筛查结果为高风险，也需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。

对于不同年龄的孕妇，唐氏筛查和NT检查的意义和后续处理有所不同。例如，高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿染色体异常的风险相对较高，在进行NT检查和唐氏筛查时，需要更加谨慎地评估后续检查方案。对于有家族遗传病史的孕妇，在进行相关检查时要将家族病史告知医生，以便医生综合评估胎儿风险。在生活方式方面，孕妇在检查前不需要特殊准备，保持正常的生活状态即可，因为饮食等生活方式一般不会对NT检查和唐氏筛查的结果产生明显影响，但要注意按照医生预约的时间准时进行检查，确保检查结果的准确性。