医生，无创dna是检查什么

无创DNA检测通过采集孕妇外周血用高通量测序分析胎儿游离DNA来筛查常见染色体非整倍体异常，主要针对21-三体、18-三体、13-三体综合征，适用血清学筛查常见染色体非整倍体临界风险、有介入性产前诊断禁忌证或羊水穿刺细胞培养失败急需明确情况的孕妇，不适用孕周小于十二周、夫妇一方有明确染色体异常或胎儿超声提示有结构异常需产前诊断的孕妇，是筛查手段非诊断且有局限性，高龄、多胎、特殊病史孕妇有相应注意事项。

一、无创DNA检测的定义及原理

无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对其中的胎儿游离DNA进行测序分析，从而评估胎儿是否患有常见染色体非整倍体异常的一种产前筛查方法。其原理是基于孕妇外周血中存在少量胎儿游离DNA，通过测序技术获取这些DNA的信息，进而分析胎儿染色体情况。

二、检测的主要染色体异常类型

1.21-三体综合征（唐氏综合征）

正常人体细胞第21号染色体有2条，而唐氏综合征患儿第21号染色体有3条，会导致智力低下、特殊面容等多种问题。无创DNA检测可准确筛查胎儿是否患有21-三体综合征。

2.18-三体综合征

患儿第18号染色体多了1条，主要表现为生长发育迟缓、多发畸形等严重问题，无创DNA检测能有效筛查胎儿是否存在18-三体综合征风险。

3.13-三体综合征

患儿第13号染色体多了1条，会出现严重的先天畸形等情况，无创DNA检测可对胎儿是否患有13-三体综合征进行筛查。

三、适用人群

1.血清学筛查显示常见染色体非整倍体临界风险（如1/270<唐氏综合征风险值≤1/1000）的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证（如怕穿刺导致流产等）的孕妇，可通过无创DNA进行初步筛查。

3.羊水穿刺细胞培养失败但又急需明确诊断的孕妇，可先通过无创DNA了解胎儿染色体大致情况。

四、不适用人群

1.孕周小于12周的孕妇，此时孕妇外周血中胎儿游离DNA含量可能不足，影响检测准确性。

2.夫妇一方有明确染色体异常的孕妇，因为此类情况胎儿染色体异常风险较高，无创DNA筛查可能无法精准判断。

3.胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断的孕妇，无创DNA主要针对染色体非整倍体异常，对于结构异常需结合其他检查。

五、检测的局限性

无创DNA检测是筛查手段而非诊断手段，若检测结果提示高风险，还需进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断技术进行确诊。同时，它也无法检测出所有的染色体异常情况，比如某些染色体微缺失微重复等情况可能无法通过无创DNA检测发现。另外，孕妇自身的一些特殊情况，如怀有双胎且双胎绒毛膜性不明等，也可能影响无创DNA检测的准确性。

六、不同人群的注意事项

年龄因素：高龄孕妇（年龄≥35岁）进行无创DNA检测时，其筛查的重要性需重视，但即使检测结果为低风险，也不能完全排除胎儿染色体异常的可能，仍需结合其他检查综合判断。

妊娠情况：对于多胎妊娠孕妇，无创DNA检测的准确性相对单胎妊娠可能会受一定影响，需要医生根据具体情况进行评估和建议。

特殊病史孕妇：如有过染色体异常胎儿分娩史等特殊病史的孕妇，在进行无创DNA检测时，医生需充分沟通检测的意义和局限性，让孕妇能更好地做出选择。