唐氏筛查主要检查哪些项目

唐氏筛查涉及血清学指标检测，甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇水平与唐氏综合征相关，孕妇年龄是重要影响因素，超声颈项透明层厚度检测与之密切相关，还会综合多因素经风险计算模型得出胎儿患相关综合征风险值，高风险需进一步确诊，低风险也不能完全排除患病可能仍需后续产检监测。

1.血清学指标检测

甲胎蛋白（AFP）：AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。妊娠时，AFP可通过胎盘进入母体血中。在唐氏筛查中，母体血清AFP水平异常可能与胎儿染色体异常相关。一般来说，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清AFP水平会低于正常孕妇均值的0.7-0.8倍。不同孕周的正常参考范围有所差异，例如孕15-20周时，正常孕妇血清AFP中位数的MoM（中位数倍数）一般在0.7-2.5之间，而唐氏综合征胎儿孕妇的AFP-MoM往往低于0.7。

人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿孕妇血清hCG水平通常会升高，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清hCG-MoM常高于2.0。正常孕妇在孕15-20周时，hCG-MoM一般在0.5-2.0之间。

游离雌三醇（uE3）：uE3是雌激素的一种代谢产物，由胎儿-胎盘单位合成。唐氏综合征胎儿孕妇血清uE3水平往往低于正常孕妇均值的0.7倍。孕15-20周时，正常孕妇血清uE3-MoM一般在0.7-2.0之间，唐氏综合征胎儿孕妇的uE3-MoM多低于0.7。

2.孕妇年龄因素

孕妇的年龄是唐氏筛查非常重要的影响因素。随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险会显著升高。例如，25岁孕妇胎儿患唐氏综合征的风险约为1/1300，35岁孕妇风险约为1/350，40岁孕妇风险则升至1/100左右。不同年龄的孕妇在进行唐氏筛查时，其血清学指标的正常参考范围也会有所不同，需要根据孕妇具体年龄来综合判断筛查结果。

3.超声指标检测（NT检测）

颈项透明层（NT）厚度：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度，通过超声检查测量。孕11-13+6周时，胎儿NT厚度与唐氏综合征等染色体异常密切相关。一般来说，NT厚度≥3mm时，胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险明显增加。不同孕周的NT正常参考范围不同，孕11-12周时，NT厚度多≤2.5mm，孕13周时≤3.0mm。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）或有其他高危因素的孕妇，NT检测结合血清学指标筛查能更准确评估胎儿患唐氏综合征的风险。

4.综合风险计算

唐氏筛查通常会综合孕妇的年龄、血清学指标（AFP、hCG、uE3）以及超声NT厚度等因素，通过特定的风险计算模型来得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。例如，根据孕妇的年龄、体重、孕周等信息，结合血清学指标的检测结果，计算出胎儿患21-三体综合征的风险率，一般风险率≥1/270被定义为唐氏综合征的高风险，风险率<1/270为低风险，但不同医院可能会根据自身情况略有调整。对于高风险的孕妇，需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊检查；低风险孕妇也不能完全排除胎儿患病的可能，仍需在后续孕期进行常规的产检监测。