什么是无创dna

无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA评估胎儿患染色体非整倍体疾病风险，适用血清学筛查提示常见染色体非整倍体临界风险、有介入性产前诊断禁忌证、就诊时超35岁不愿选有创产前诊断的孕妇，检测流程含样本采集、实验室检测、出具报告，优势是无创安全、检测准确率较高，局限性是检测范围有限、结果阳性需进一步确诊，特殊人群中高龄孕妇无创不能完全替代有创诊断且要关注相关风险，有介入性产前诊断禁忌证孕妇需评估必要性局限性并谨慎决策后续方案。

一、定义

无创DNA产前检测是一种通过采集孕妇外周血，利用高通量测序等技术分析胎儿游离DNA信息，从而评估胎儿患染色体非整倍体疾病风险的产前筛查方法。

二、检测原理

孕妇外周血中含有少量胎儿游离DNA，无创DNA检测技术通过提取外周血中的游离DNA，运用新一代高通量测序技术对其进行测序和生物信息分析，比对胎儿染色体的DNA序列信息，进而判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病。

三、适用人群

1.血清学筛查提示常见染色体非整倍体临界风险者：例如21-三体综合征风险值处于1/270至1/1000之间、18-三体综合征风险值处于1/350至1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者：如存在先兆流产、发热、出血倾向、感染未控制等情况，不适合进行羊水穿刺等有创产前诊断的孕妇。

3.就诊时已超过35岁但不愿选择有创产前诊断的孕妇：高龄孕妇虽有直接选择羊水穿刺等有创检查的可能，但无创DNA提供了相对安全的初步筛查途径。

四、检测流程

1.样本采集：孕妇到医疗机构抽取外周血，一般采集量较少，对孕妇和胎儿无明显创伤。

2.实验室检测：实验室对采集的外周血样本进行游离DNA提取、测序分析等操作，通过生物信息学方法对胎儿染色体非整倍体相关信息进行分析。

3.报告出具：根据检测分析结果出具无创DNA检测报告，告知孕妇胎儿患相关染色体非整倍体疾病的风险率。

五、优势与局限性

（一）优势

1.无创安全：仅需采集外周血，避免了羊水穿刺等有创操作可能带来的流产、感染等风险，对孕妇和胎儿创伤小。

2.检测准确率较高：在合适的适用人群中，对常见染色体非整倍体疾病的检测准确率通常能达到较高水平，可为临床决策提供重要参考。

（二）局限性

1.检测范围有限：无法检测所有染色体异常情况，对于一些染色体微缺失、微重复等疾病可能无法准确检测。

2.结果阳性需进一步确诊：若无创DNA检测提示高风险，仍需通过羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真正存在染色体异常。

六、特殊人群注意事项

1.高龄孕妇：无创DNA可作为初步筛查手段，但不能完全替代有创产前诊断，若无创结果异常仍需进一步明确诊断，同时要关注高龄孕妇自身的妊娠风险及心理状态，给予必要的心理支持和咨询。

2.有介入性产前诊断禁忌证的孕妇：需充分评估无创DNA检测的必要性和局限性，在检测前详细了解无创DNA的结果意义及可能存在的局限性，检测后根据结果谨慎决策后续处理方案，同时要密切关注孕妇身体状况，预防可能出现的相关妊娠问题。