无创dna是检查什么的

无创DNA是通过采集孕妇外周血，利用测序技术筛查胎儿是否患21-三体、18-三体和13-三体综合征，原理是检测孕妇外周血中胎儿游离DNA判断染色体数目；适用人群包括特定年龄、血清学筛查特定情况、有禁忌证及怀疑三倍体的孕妇；有局限性，不能完全替代有创产前诊断且不能检测某些情况；检查时间建议在12-22+6周；特殊人群如曾有异常妊娠史或患特殊疾病的孕妇需特殊对待。

1.检查原理

孕妇外周血中存在少量来自胎儿的游离DNA，无创DNA检测技术就是通过高通量测序等手段，对这些游离DNA进行分析，根据检测到的胎儿染色体DNA的信息，来判断胎儿是否存在染色体数目异常的情况。例如，正常人体细胞中21号染色体有2条，而唐氏综合征患者的21号染色体有3条，通过对孕妇外周血中相关DNA信息的检测，就可以判断胎儿是否患有唐氏综合征。

2.适用人群

年龄在35岁及以上的孕妇，由于年龄本身是胎儿染色体异常的一个风险因素，这类孕妇通过无创DNA检查可以辅助评估胎儿染色体情况。

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇，无创DNA检查可以进一步明确胎儿染色体状况。

有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，比如因严重躯体疾病不适合进行羊水穿刺等有创产前诊断的孕妇，可以通过无创DNA检查作为初步的筛查手段。

就诊时怀疑胎儿为三倍体的孕妇，无创DNA检查可以辅助判断胎儿是否存在三倍体情况。

3.检查的局限性

无创DNA检查虽然是一种较为准确的筛查方法，但它不能完全替代有创的产前诊断，比如羊水穿刺等。因为无创DNA检查存在一定的假阳性和假阴性率。例如，可能会出现检测结果提示胎儿有染色体异常，但实际上胎儿是正常的（假阳性），或者检测结果提示胎儿染色体正常，但实际上胎儿存在染色体异常（假阴性）。

它主要针对常见的三大染色体疾病进行筛查，对于其他一些染色体微缺失、微重复等情况，无创DNA检查往往无法检测出来，此时就需要进一步通过有创产前诊断来明确。

4.检查的时间

一般建议在孕妇怀孕12-22+6周之间进行无创DNA检查。因为在这个时间段内，孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量相对稳定，能够保证检测结果的准确性。如果检查时间过早，可能胎儿游离DNA含量较低，导致检测结果不准确；如果检查时间过晚，可能会影响后续进一步诊断和处理的时间。

5.特殊人群注意事项

对于有过胎儿染色体异常妊娠史的孕妇，进行无创DNA检查时，需要更加谨慎地看待检查结果。因为这类孕妇再次出现胎儿染色体异常的风险相对较高，即使无创DNA检查结果正常，也不能完全排除胎儿存在染色体异常的可能性，可能需要结合其他检查手段进一步评估。

对于本身患有某些特殊疾病的孕妇，比如患有严重的肝肾疾病等，在进行无创DNA检查前需要告知医生相关病情，因为疾病可能会影响血液中相关物质的含量，从而可能对无创DNA检查结果产生一定影响，医生会根据具体情况综合判断是否适合进行无创DNA检查以及如何解读检查结果。