无创DNA产前检测是什么

无创DNA产前检测是新型产前筛查技术，采集孕妇外周血，用高通量测序等分析游离DNA，评估胎儿患三种三体综合征风险，适用于特定孕妇，有无创安全、早期检测、准确性较高优势，也存在不能检测所有染色体异常及有假阳性假阴性可能的局限性，需结合孕妇情况综合考虑。

检测原理

孕妇外周血中含有少量胎儿游离DNA，无创DNA产前检测就是提取这些游离DNA，然后运用测序技术对其进行分析，通过比对和计算来评估胎儿染色体非整倍体的情况。例如，对于21-三体综合征，正常人体细胞内21号染色体有2条，而唐氏综合征患儿体内21号染色体有3条，通过检测孕妇外周血中的相关DNA信息，就可以判断胎儿是否患有21-三体综合征等染色体异常疾病。

适用人群

一般适用于年龄在12-22周的孕妇，不过不同的医疗机构可能会有一定的细微差异。对于年龄超过35岁的高龄孕妇，虽然有更高的胎儿染色体异常风险，但无创DNA产前检测也可以作为一种筛查手段，但如果无创DNA检测结果异常，还需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。

血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270<胎儿患21-三体综合征的风险值<1/1000）的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染未控制等）。

不愿选择有创产前诊断的孕妇。

检测的优势

无创安全：只需要采取孕妇外周血，相对无创，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低。一般不会像羊水穿刺那样有引起流产等严重并发症的风险，流产风险大约在0.5‰左右，而羊水穿刺的流产风险约为0.5%-1%。

早期检测：可以在孕早期或者孕中期较早的阶段进行检测，能够让孕妇更早地了解胎儿的染色体情况，从而可以更早地做出后续的决策。

准确性较高：对于常见的三体综合征，无创DNA产前检测的准确性相对较高，例如对21-三体综合征的检出率可以达到99%以上，对18-三体综合征和13-三体综合征的检出率也较高。

局限性

不能检测所有的染色体异常：无创DNA产前检测主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三种常见的三体综合征，对于其他染色体数目异常（如性染色体异常等）以及结构异常则不能检测出来。如果孕妇有家族遗传病史等情况，可能还需要进一步做其他检查来明确胎儿情况。

存在假阳性和假阴性的可能：虽然无创DNA产前检测准确性较高，但仍然有一定的概率出现假阳性（检测结果提示胎儿有问题，但实际上胎儿是正常的）或者假阴性（检测结果提示胎儿正常，但实际上胎儿存在染色体异常）的情况。如果出现这种情况，还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊。

总之，无创DNA产前检测是一种重要的产前筛查手段，在产前检测中发挥着重要作用，但它也有自身的适用范围和局限性，在临床应用中需要结合孕妇的具体情况综合考虑。