无创dna都检查些什么

无创DNA检查主要检测胎儿21-三体、18-三体和13-三体综合征，适用一般及特殊人群，有无创性等优势但也不能检测所有染色体异常且存在假阳性假阴性可能。

一、无创DNA检查的主要内容

无创DNA检查主要是检测胎儿染色体非整倍体异常，具体来说是针对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征这三种常见的染色体疾病进行筛查。通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术等对其中胎儿游离DNA进行检测和分析，从而评估胎儿患上述三种染色体非整倍体异常的风险。

二、适用人群与特殊人群注意事项

（一）一般适用人群

一般建议年龄在35岁以下但血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、胎盘前置、羊水过少等）的孕妇；就诊时错过血清学筛查最佳时间，但仍有产前诊断指征的孕妇等。

（二）特殊人群情况

1.高龄孕妇：虽然无创DNA主要针对35岁以下孕妇，但对于高龄孕妇（年龄≥35岁），无创DNA也可作为一种初步筛查手段。不过，高龄孕妇本身胎儿患染色体异常的风险相对较高，无创DNA结果如果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。

2.双胎妊娠孕妇：双胎妊娠时无创DNA检测的准确性可能会受到一定影响。因为双胎妊娠中胎儿游离DNA的比例和组成相对复杂，所以对于双胎妊娠孕妇，可能需要结合其他检查方式来综合评估胎儿情况。

3.曾经有染色体异常胎儿生育史的孕妇：这类孕妇再次妊娠时，无创DNA检查可以作为一种辅助手段来评估本次妊娠胎儿患染色体异常的风险，但最终还是需要根据具体情况考虑是否进行进一步的确诊检查。

三、检查的优势与局限性

（一）优势

1.无创性：仅需采取孕妇外周血，相对于羊水穿刺等有创产前诊断方法，极大降低了因穿刺导致的流产、感染等并发症的风险，孕妇接受度高。

2.检测范围明确：能够较为精准地检测常见的三种染色体非整倍体异常，对于这三种疾病的筛查有较高的灵敏度和特异性，可以在较早的孕周（一般孕12周以上即可进行）进行检测，为孕妇和医生提供早期的风险评估信息。

（二）局限性

1.不能检测所有染色体异常：无创DNA主要针对21-三体、18-三体和13-三体综合征，对于其他染色体数目异常（如性染色体异常等）以及结构异常则无法检测，若孕妇有怀疑其他染色体异常的情况，还需要进一步进行羊水穿刺等检查来明确。

2.存在假阳性和假阴性可能：虽然无创DNA检测的准确性较高，但仍有一定概率出现假阳性（即实际胎儿没有染色体异常却报告为高风险）或假阴性（即胎儿有染色体异常却报告为低风险）的情况，所以即使无创DNA结果为低风险，也不能完全排除胎儿染色体异常的可能性，还需要结合孕妇的整体情况和其他检查综合判断。