怎样辨别自己得了马凡氏综合症

马凡氏综合症体格特征有骨骼系统身高明显超常人、四肢细长呈蜘蛛指（趾）样且腕征阳性、胸廓可畸形，眼部有晶状体脱位，心血管系统有主动脉扩张及瓣关闭不全，有家族遗传倾向可通过基因检测诊断，儿童、女性妊娠及老年患者需注意相关情况。

一、体格特征方面

（一）骨骼系统表现

1.身高：马凡氏综合症患者通常身高明显超出常人，成年男性身高多在1.9-2.3米之间，成年女性也常高于1.8米，这是因为患者长骨过度生长所致，研究表明约90%的患者存在身高异常增高情况。

2.四肢：手指、脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样，手的长度大于身高的15%，手指平伸时超过身体中线，这是由于掌骨、跖骨等长骨过度延伸。同时，腕征阳性，即检查者用一手握住被检查者另一手的手腕，从掌侧能摸到尺骨茎突，正常人群多摸不到。

3.胸廓：可能出现漏斗胸或鸡胸等胸廓畸形，漏斗胸表现为胸骨中下部分向内凹陷，形似漏斗；鸡胸则是胸骨向前突出，这些胸廓畸形会影响心肺功能，有相关研究显示约30%-50%的患者存在胸廓畸形。

（二）眼部表现

1.晶状体脱位：约80%的患者会出现晶状体脱位，多为双侧，晶状体可向颞侧或下方移位，这是因为患者眼部的悬韧带发育异常，导致晶状体固定不住而脱位，晶状体脱位会引起视力下降、散光等问题。

二、心血管系统表现

（一）主动脉病变

1.主动脉扩张：主动脉根部扩张较为常见，随着病情进展可出现主动脉夹层等严重并发症。研究发现，马凡氏综合症患者主动脉扩张的发生率较高，约50%-80%的患者会出现不同程度的主动脉根部扩张，主动脉扩张会使主动脉壁承受的压力增大，增加主动脉破裂等风险。

2.主动脉瓣关闭不全：由于主动脉根部扩张，可导致主动脉瓣环扩大，引起主动脉瓣关闭不全，听诊时可闻及主动脉瓣区舒张期杂音，严重的主动脉瓣关闭不全可影响心脏的射血功能，导致心力衰竭等。

三、家族史及基因检测方面

（一）家族史询问

如果家族中有亲属患有马凡氏综合症，那么自身患该病的风险会增加，因为马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，有明显的家族遗传倾向，约75%的患者有阳性家族史。

（二）基因检测

通过基因检测可以发现FBN1基因的突变，这是诊断马凡氏综合症的重要依据之一。目前基因检测技术较为成熟，对于有家族史或疑似马凡氏综合症的患者，可以进行基因检测来明确诊断，基因检测阳性基本可确诊为马凡氏综合症。

特殊人群方面，儿童时期若出现身高异常增长、四肢细长等表现，家长应提高警惕，及时带孩子就医检查；女性患者在妊娠期间，由于身体负担加重，心血管系统等方面的风险可能增加，需加强监测；老年患者随着年龄增长，心血管并发症的发生风险可能进一步升高，要定期进行心血管相关检查。