无创dna查什么

无创DNA产前检测针对21-三体、18-三体、13-三体综合征，适用高龄孕妇、有染色体异常胎儿生育史孕妇及血清学筛查常见染色体非整倍体临界风险孕妇，检测时间建议孕12至22周+6天，生活方式无特殊严格限制但要正常，有特殊病史孕妇需提前告知医生。

一、检测的主要染色体非整倍体疾病

无创DNA产前检测主要针对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。其科学依据是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对孕妇血浆中的胎儿游离DNA进行测序分析，进而评估胎儿患上述三种染色体疾病的风险。例如，21-三体综合征主要表现为胎儿智力低下、特殊面容等多种异常表现，通过无创DNA检测可提前知晓胎儿患该疾病的风险；18-三体综合征患儿通常存在严重的多发畸形和生长发育迟缓等问题，无创DNA检测能对其患病风险进行评估；13-三体综合征患儿也有诸多严重的先天缺陷表现，无创DNA检测可筛查胎儿患此疾病的概率。

二、检测适用人群及注意事项

（一）适用人群

1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇范畴，由于高龄孕妇胎儿患染色体非整倍体疾病的风险相对较高，无创DNA检测可作为一种有效的筛查手段。例如，随着孕妇年龄增长，卵子质量下降，胎儿发生染色体异常的概率会增加，无创DNA检测能辅助评估胎儿患相关疾病的风险。

2.有染色体异常胎儿生育史的孕妇：若孕妇既往有过生育染色体异常胎儿的情况，再次妊娠时胎儿复发染色体异常的风险较高，无创DNA检测可进一步排查胎儿患相关染色体非整倍体疾病的风险。比如孕妇曾生育过21-三体综合征患儿，再次妊娠时通过无创DNA检测能了解本次妊娠胎儿患21-三体综合征的风险。

3.血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇：血清学筛查得到常见染色体非整倍体临界风险结果时，无创DNA检测可作为进一步的评估方式，帮助明确胎儿患相关疾病的风险程度。

（二）注意事项

检测时间通常建议在孕12-22周+6天进行，因为此时间段内孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量相对稳定，能保证检测结果的准确性。对于生活方式方面，并无特殊严格限制，但孕妇需保持正常的生活状态，避免因生活方式的剧烈波动影响检测结果的可靠性。对于有特殊病史的孕妇，如本身患有某些可能影响血液成分等情况的疾病，需提前告知医生，以便医生综合评估检测的可行性及结果的解读。