什么是无创dna无创dna是检查什么

无创DNA是基于高通量测序技术的产前筛查手段，可检测21-三体、18-三体、13-三体综合征，适用人群包括血清学筛查临界风险等情况孕妇，检测前无需空腹，结果是筛查结果非诊断结果，高风险需进一步有创诊断，高龄等特殊人群检测后需结合临床信息综合判断。

一、无创DNA的定义

无创DNA，全称为无创胎儿染色体非整倍体检测，是一种基于高通量测序技术的产前筛查手段。它通过采集孕妇外周血，利用测序技术对其中的胎儿游离DNA进行检测，从而分析胎儿是否患有某些常见的染色体非整倍体疾病。

二、无创DNA检查的内容

1.常见染色体疾病检测

21-三体综合征：又称唐氏综合征，患儿通常具有特殊面容、智力低下等多种先天缺陷。无创DNA可以检测胎儿是否患有21-三体综合征，其原理是通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析，评估胎儿体内21号染色体的数量情况。如果胎儿患有21-三体综合征，那么胎儿游离DNA中21号染色体的含量会出现异常。

18-三体综合征：患儿生长发育迟缓，存在多种器官畸形等严重问题。无创DNA检测能够对胎儿是否患有18-三体综合征进行筛查，通过检测胎儿游离DNA中18号染色体的相关信息，判断胎儿18号染色体数量是否正常。

13-三体综合征：患儿也有诸多严重的先天缺陷表现，无创DNA可检测胎儿是否患有13-三体综合征，分析胎儿13号染色体的情况来进行判断。

2.适用人群及注意事项

适用人群：一般适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（如1/270<唐氏综合征风险值<1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；错过血清学筛查最佳时间，但仍在适宜孕周的孕妇等。

注意事项：孕妇进行无创DNA检测前无需空腹，正常饮食即可。该检测结果只是一种筛查结果，并非诊断结果，如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断。对于年龄≥35岁的孕妇，虽然也可以进行无创DNA检测，但由于高龄孕妇本身胎儿患染色体疾病的风险相对较高，无创DNA检测结果为低风险时，仍需结合其他临床信息综合判断；而对于有过染色体病患儿生育史的孕妇等特殊人群，无创DNA检测也可以作为一种辅助的筛查手段，但最终的诊断还需要依据进一步的检查来确定。