什么是唐氏筛查

唐氏筛查是产前筛查手段，通过检测孕妇血液特定标志物结合年龄孕周等信息评估胎儿患21-三体等综合征风险，检测方法有血清学筛查（检特定指标公式算风险、孕15-20周进行）和无创DNA检测（采外周血高通量测序筛查常见非整倍体异常、孕12周后开展），风险评估后高风险需有创检查确诊、低风险也不能完全排除，高龄孕妇、有家族遗传病史孕妇及其他孕妇各有相应注意事项。

一、定义

唐氏筛查是一种产前筛查手段，通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

二、检测方法

1.血清学筛查：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标，通过特定公式计算胎儿患染色体异常的风险概率。

2.无创DNA检测：采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确率相对较高，主要针对常见染色体非整倍体异常进行筛查。

三、检测时间

1.血清学筛查：一般在孕15-20周进行，此阶段检测结果准确性较好。

2.无创DNA检测：可在孕12周后开展，孕周越大检测结果越稳定，但理论上孕周越小检测早期异常的意义同样存在。

四、风险评估与后续处理

1.风险评估：根据检测指标计算出胎儿患相关疾病的风险值，若风险值高于预设的截断值，则提示胎儿患病风险较高。

2.后续处理：当筛查提示高风险时，需进一步通过羊水穿刺或绒毛取样等有创检查确诊；若为低风险，也不能完全排除胎儿患病可能，仍需结合孕期其他检查综合判断。

五、不同人群注意事项

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于唐氏综合征高发人群，唐氏筛查的提示意义更为关键，需严格遵循筛查及后续确诊流程，因高龄孕妇胎儿患染色体异常的概率相对更高。

有家族遗传病史孕妇：若家族中有染色体异常疾病史，应更重视唐氏筛查结果，必要时提前与医生沟通，考虑更早或更精准的检测方式，以便及时发现胎儿可能存在的染色体问题。

其他孕妇：无论年龄、家族史如何，均应按孕期产检要求按时进行唐氏筛查，以保障胎儿健康评估的全面性，若筛查过程中出现任何异常指标变化，需及时与产科医生沟通，获取专业指导。