无创dna是检查什么

无创DNA检测针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体三种常见染色体数目异常疾病，适用临界风险人群、有介入性产前诊断禁忌证人群及孕20周以上特殊人群，年龄较大孕妇因胎儿染色体异常风险高无创更安全，有介入性产前诊断禁忌孕妇无创是重要筛查方式但不能确诊。

一、无创DNA检测的检测对象

无创DNA产前检测主要针对胎儿染色体非整倍体进行筛查，具体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征这三种常见的染色体数目异常疾病。通过采集孕妇外周血，利用高通量测序等技术分析其中胎儿游离DNA的信息来实现筛查。

二、适用人群情况

（一）临界风险人群

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇，可通过无创DNA检测进一步评估胎儿染色体非整倍体风险。

（二）有介入性产前诊断禁忌证人群

像存在先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等介入性产前诊断禁忌证的孕妇，无创DNA检测可作为一种替代的无创筛查方式，避免因有创操作可能引发的流产等风险。

（三）孕20周以上特殊人群

孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但又迫切渴望排除胎儿常见染色体非整倍体疾病的孕妇，无创DNA检测能为其提供筛查途径。

三、特殊人群的注意事项及原因

（一）年龄较大的孕妇

随着孕妇年龄增长，胎儿发生染色体异常的风险会升高，无创DNA检测为这类孕妇提供了相对安全无创的筛查手段，能在一定程度上辅助评估胎儿染色体情况，因为有创的羊水穿刺等检查对高龄孕妇可能带来相对更高的操作风险，而无创DNA检测通过采集外周血即可进行，减少了有创操作相关的不良事件发生概率。

（二）有介入性产前诊断禁忌的孕妇

由于存在介入性产前诊断禁忌证，无法通过羊水穿刺等有创方式进行产前诊断，无创DNA检测就成为了这类孕妇了解胎儿染色体非整倍体风险的重要方式，它避免了因有创操作可能导致的流产、感染等风险，以相对安全的方式提供胎儿染色体筛查信息，但需明确无创DNA检测不能确诊，若结果异常仍需进一步确认。