羊水穿刺能检查什么

羊水穿刺可检测染色体异常疾病（如21-三体等数目和结构异常）、单基因遗传病（分析相关基因）、神经管缺陷（测羊水AFP水平）、代谢性疾病（分析代谢产物），对高龄孕妇等高危人群精准评估，是侵入性操作有流产风险，合并特殊病史需谨慎，操作前要沟通风险与收益

一、染色体异常疾病检测

羊水穿刺可对胎儿染色体数目和结构异常进行检测，常见的如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。通过对羊水细胞进行染色体核型分析，能明确胎儿是否存在染色体数目异常，临床研究表明其检测准确性较高，可有效筛查出因染色体数目改变导致的重大遗传性疾病，尤其适用于年龄≥35岁的高龄孕妇等染色体异常高风险人群。

二、单基因遗传病诊断

能够检测由单个基因突变引起的遗传病，像地中海贫血、血友病等。利用特定的基因检测技术，对羊水中的相关基因进行分析，判断胎儿是否携带致病基因，为家族中有单基因遗传病病史的孕妇提供精准的产前诊断，帮助其了解胎儿患相关单基因遗传病的风险。

三、神经管缺陷筛查

可用于检测胎儿是否患有开放性神经管缺陷，例如无脑儿、脊柱裂等。通过测定羊水中甲胎蛋白（AFP）水平来辅助判断，正常妊娠时羊水AFP处于一定范围，若胎儿存在开放性神经管缺陷，羊水AFP水平会显著升高，此检测能早期发现胎儿神经管发育异常情况。

四、代谢性疾病检测

对某些先天性代谢性疾病进行诊断，通过分析羊水中的相关代谢产物，如某些酶的活性、代谢中间产物等，来判断胎儿是否患有先天性代谢性疾病，为胎儿代谢相关疾病的早期发现提供依据。

五、特殊人群评估及注意事项

对于年龄≥35岁的高龄孕妇、夫妇一方有染色体异常、曾生育过染色体病患儿的孕妇等高危人群，羊水穿刺能更精准评估胎儿染色体等情况。但需注意，羊水穿刺是侵入性操作，有约0.5%-1%的流产风险，合并严重心脑血管疾病、凝血功能异常等特殊病史的孕妇需谨慎评估，操作前医护人员需充分与孕妇及家属沟通风险与收益，遵循医学伦理和临床规范进行操作。