如何介绍马凡氏综合症

马凡氏综合症由常染色体显性遗传致FBN1基因突变成纤维蛋白-1合成异常致结缔组织不稳，临床表现有骨骼身材高等、眼部晶状体脱位等、心血管主动脉扩张等，诊断依Ghent标准结合临床表现、家族史及基因检测，治疗针对各系统并发症且心血管为重点，儿童需定期监测并避免剧烈运动，成年需长期监测心血管、避免高强度运动及重体力劳动，女性妊娠需评估心血管风险。

一、定义与病因

马凡氏综合症是一种由常染色体显性遗传导致的结缔组织病，因FBN1基因发生突变，致使原纤维蛋白-1合成异常，进而影响结缔组织的稳定性。

二、临床表现

（一）骨骼系统

患者常表现为身材tall（身高超出同种族、同年龄、同性别均值2个标准差以上）、四肢细长（四肢长度明显超过躯干）、蜘蛛指（趾）（手指或脚趾细长如蜘蛛足）、胸廓畸形（如漏斗胸、鸡胸）等。

（二）眼部表现

常见晶状体脱位（多为向上或向外脱位）、高度近视、视网膜剥离等眼部异常。

（三）心血管系统

可出现主动脉扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等心血管结构与功能异常，其中主动脉根部扩张是严重并发症的主要诱因，可能危及生命。

三、诊断

主要依据Ghent标准，结合临床表现（如骨骼、眼、心血管表现）、家族史及基因检测（检测FBN1基因是否存在突变）进行综合诊断。

四、治疗

针对各系统并发症进行处理，心血管系统病变是治疗重点，如主动脉扩张明显时可能需外科手术干预修复主动脉。

五、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

需定期监测生长发育、心血管结构（如主动脉直径）及眼部情况，避免剧烈运动，因剧烈运动可能增加主动脉夹层风险，同时应指导家长关注儿童骨骼与视力变化，及时干预。

（二）成年患者

需长期监测心血管状况（如定期行超声心动图检查主动脉直径），生活中避免高强度竞技运动及重体力劳动，女性妊娠时需特别评估心血管风险，因妊娠可能加重心血管系统负担，必要时需在专科医生指导下制定妊娠方案。