无创dna到底是检查什么

无创DNA检查是通过采集孕妇外周血，利用测序技术对胎儿游离DNA检测，分析胎儿是否患21-三体、18-三体、13-三体综合征，是有效筛查手段但不能确诊，不同情况孕妇检测意义不同，如特殊人群、年龄较大孕妇等可通过其了解胎儿患相关疾病风险。

1.检测21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合征，患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题。无创DNA检测通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行分析，若检测到21号染色体存在三体情况，就提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。其检测的科学依据是，胎儿的游离DNA会进入孕妇外周血中，通过对这些DNA的测序和分析，可以准确判断胎儿染色体的数目是否异常。

对于不同年龄、生活方式和病史的孕妇，无创DNA检测的意义相同，它都是一种有效的筛查手段，但不能确诊，若检测结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查。

2.检测18-三体综合征

18-三体综合征患儿多数在新生儿期死亡，存活者也有严重的智力发育障碍等问题。无创DNA检测能够检测胎儿是否存在18号染色体三体的情况。其原理也是基于对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析，通过特定的生物信息学方法来判断18号染色体的数目是否正常。

在特殊人群方面，例如有18-三体综合征家族史的孕妇，无创DNA检测可以更早地发现胎儿是否存在相关染色体异常情况，以便及时采取进一步的医学措施。

3.检测13-三体综合征

13-三体综合征患儿也有严重的畸形和智力障碍等问题。无创DNA检测可以对胎儿的13号染色体进行检测，分析是否存在三体情况。同样是利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA，通过专业的检测技术来判断13号染色体的数目是否正常。

对于年龄较大的孕妇，由于胎儿发生染色体异常的风险相对较高，无创DNA检测可以作为一种重要的筛查方式，帮助这些孕妇了解胎儿患相关染色体疾病的风险情况，从而做出更合适的孕期决策。