马凡氏综合征是什么

马凡氏综合征是常染色体显性遗传由FBN1基因缺陷引发的结缔组织病，具骨骼系统（身材瘦高、四肢细长等）、眼部（晶状体脱位等）、心血管系统（约八成患者有并发症）表现，依典型临床表现、家族史、基因检测及影像学检查诊断，针对不同系统并发症处理，儿童需密切监测等，成人定期评估管理，育龄期需遗传咨询及孕期监测。

一、定义

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由FBN1基因缺陷引起，该基因编码的原纤维蛋白-1是构成细胞外基质的重要成分，进而影响全身结缔组织的结构与功能。

二、临床表现

（一）骨骼系统表现

患者通常身材瘦高，四肢细长，手指和脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变，胸廓畸形（如漏斗胸或鸡胸），脊柱侧凸等。

（二）眼部表现

常见晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离等，严重影响视力。

（三）心血管系统表现

约80%的患者会出现心血管并发症，如主动脉扩张、夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂等，严重时可危及生命，是马凡氏综合征患者的主要致死原因。

三、诊断方法

主要依据典型临床表现、家族史，结合基因检测（检测FBN1基因是否存在突变）及影像学检查（如心脏超声评估主动脉情况、眼部检查等）综合诊断。

四、治疗原则

针对不同系统的并发症进行处理。心血管系统病变严重者需外科手术干预（如主动脉置换术等）；眼部病变可通过手术矫正；骨骼畸形可根据情况考虑矫形手术。

五、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

需密切监测生长发育及心血管系统变化，定期进行心脏超声检查，早期发现主动脉扩张等问题，避免剧烈运动以防心血管意外。

（二）成人患者

应定期进行全面评估，包括心血管、眼部等检查，遵循医嘱进行长期管理，日常生活中避免高强度竞技运动及可能增加心血管负担的活动。

（三）育龄期患者

需遗传咨询，因该病具有遗传性，怀孕可能增加心血管系统风险，需在专业医生指导下评估妊娠风险并做好孕期监测。