马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传由FBN1基因缺陷致的结缔组织病，有骨骼四肢细长等骨骼系统表现、眼部晶状体脱位等眼部表现、心血管主动脉扩张等心血管系统表现，依据临床表现、家族史、基因检测诊断，治疗包括用β受体阻滞剂等管心血管并发症及对症处理，儿童需定期监测等避免剧烈运动，育龄女性孕前评估等妊娠时密切监测，老年需关注心血管并控血压等。

一、定义与病因

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，由FBN1基因缺陷所致，该基因编码原纤维蛋白-1，影响结缔组织的结构与功能。

二、临床表现

1.骨骼系统：表现为四肢细长、蜘蛛指（趾）、胸廓畸形（如漏斗胸或鸡胸）、脊柱侧凸等，身高超出常人，臂展超过身高。

2.眼部：常见晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离等，影响视力。

3.心血管系统：主动脉根部扩张、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂等，是主要致死原因，可出现胸痛、心悸等症状。

三、诊断

1.临床表现：依据典型的骨骼、眼部、心血管等系统表现初步判断。

2.家族史：询问家族中是否有类似患者。

3.基因检测：检测FBN1基因是否存在突变，是确诊的重要依据。

四、治疗

1.心血管并发症管理：使用β受体阻滞剂等药物降低主动脉张力，延缓主动脉扩张；对于严重主动脉病变需行手术治疗，如主动脉置换术。

2.对症治疗：针对眼部病变进行相应眼科处理，骨骼畸形严重者可考虑外科矫形手术。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：需定期监测身高、心血管结构（如超声心动图）及骨骼发育情况，避免剧烈运动，以防主动脉破裂等严重并发症，因儿童主动脉壁较薄弱，剧烈运动易致损伤。

育龄女性：妊娠可能加重心血管负担，需在孕前充分评估心血管状况，妊娠过程中密切监测，必要时考虑剖宫产等分娩方式以降低风险。

老年患者：需关注心血管并发症的长期进展，严格控制血压、避免情绪激动等，维持心血管系统稳定。