马凡氏综合征症状

马凡氏综合征有骨骼肌肉系统身材瘦高四肢比例失调呈蜘蛛指趾样关节过度伸展易脊柱侧弯儿童身高增长快心血管系统常见主动脉根部扩张可进展为主动脉夹层动脉瘤儿童期隐匿成人育龄女性妊娠时风险高眼部症状有晶状体脱位致视力问题儿童发现位置异常需基因检测呼吸系统部分患者有胸廓畸形影响呼吸还可发生自发性气胸青少年需避免剧烈运动。

一、骨骼肌肉系统症状

患者常表现为身材瘦高，四肢比例失调，手指、脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样，关节过度伸展，易出现脊柱侧弯等脊柱畸形。儿童期可出现身高增长过快，这与结缔组织中纤维蛋白原异常导致的骨骼发育异常相关，青少年阶段需密切监测身高及骨骼形态变化。

二、心血管系统症状

主动脉根部扩张是常见表现，随病情进展可能发展为主动脉夹层动脉瘤，此为危及生命的严重并发症。儿童期主动脉扩张进展较隐匿，成人后尤其是育龄女性妊娠时，因血流动力学改变，主动脉夹层风险显著升高，需重点关注心血管结构及功能监测。

三、眼部症状

晶状体脱位为典型眼部表现，可导致高度近视、散光等视力问题。儿童期眼部检查发现晶状体位置异常时，应高度怀疑马凡氏综合征，需及时进行基因检测等确诊手段，以便早期干预眼部并发症。

四、呼吸系统症状

部分患者出现胸廓畸形，如漏斗胸或鸡胸，严重时影响呼吸功能。还可能发生自发性气胸，青少年活动量较大时更易发生，日常生活中需注意避免剧烈运动，降低气胸发生风险，儿童期应避免过度剧烈活动以保护呼吸系统。