病情描述:无创dna检测主要检查什么内容
副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
无创DNA检测通过采集孕妇外周血利用高通量测序分析胎儿游离DNA信息筛查常见三体综合征及部分性染色体异常但不能完全替代有创产前诊断对高龄孕妇、唐筛高危孕妇等特殊人群需进一步通过羊水穿刺等有创检查明确诊断以保障母婴健康。
无创DNA检测主要通过采集孕妇外周血,利用高通量测序等技术分析其中的胎儿游离DNA信息,来筛查胎儿常见染色体非整倍体异常,:一、常见三体综合征筛查1.21-三体综合征:又称唐氏综合征,患儿通常存在智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题,无创DNA检测可筛查胎儿是否患有该疾病,若胎儿21号染色体数目异常,会在检测结果中体现。2.18-三体综合征:患儿多有严重多发畸形及智力障碍,无创DNA检测能检测胎儿是否存在18号染色体数目异常情况。3.13-三体综合征:患儿也伴有严重畸形及智力发育障碍,无创DNA检测可对胎儿13号染色体数目是否异常进行筛查。二、部分性染色体异常辅助检测无创DNA检测还能对部分性染色体异常情况进行辅助检测,但需明确其局限性,该检测不能完全替代有创产前诊断方法,若检测结果提示可能存在染色体异常,对于高龄孕妇、唐筛高危孕妇等特殊人群,仍需进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断,以确保准确判断胎儿染色体情况,保障母婴健康。