病情描述:无创dna是什么意思
主任医师 北京大学人民医院
无创产前DNA检测采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA筛查胎儿染色体非整倍体疾病,具安全性高、检测范围广等优势,适用血清学筛查临界风险等特定孕妇及妊娠12-22+6周,是筛查非诊断高风险需羊水穿刺确诊,有不能检测微缺失微重复等局限性,特殊人群有相应注意事项
无创DNA即无创产前DNA检测,是通过采集孕妇外周血,利用测序技术分析胎儿游离DNA来筛查胎儿染色体非整倍体疾病的方法。其检测原理是孕妇外周血含少量胎儿游离DNA,测序比对可发现染色体异常。优势在于安全性高,无创伤,避免有创检查的流产、感染风险;检测范围较广,对21-三体、18-三体、13-三体综合征检出率较高;适用人群包括血清学筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌证、错过血清学筛查最佳时间但适合产前筛查的孕妇等,检测时间为妊娠12-22+6周。存在局限性,它是筛查而非诊断,高风险结果需羊水穿刺确诊,且不能检测微缺失微重复综合征等。特殊人群中,高龄孕妇即使无创DNA低风险也不能完全排除胎儿患病可能;有染色体异常胎儿生育史孕妇需告知病史;患特殊疾病可能影响结果准确性的孕妇需与医生充分沟通是否适合检测。