什么是无脑儿

无脑儿是神经管头端闭合失败致头部缺头盖骨大脑暴露的严重神经管缺陷畸形，常伴肾上腺发育不良、羊水过多等，胎儿多无法存活，其发生与孕妇叶酸摄入不足相关，孕前及孕期补充叶酸可有效降低其发生风险。

一、定义及胚胎发育背景

无脑儿是一种严重的神经管缺陷畸形。正常胚胎发育过程中，约在受孕后第22-23天神经板开始形成，随后神经板两侧向上卷起形成神经管，至第26-27天左右神经管头端闭合形成前脑，若神经管头端闭合失败，就会引发无脑儿，表现为胎儿头部缺少头盖骨，大脑暴露。

二、相关病理特征

无脑儿常伴有肾上腺发育不良、羊水过多等情况。由于大脑缺失等严重发育异常，胎儿通常无法存活，多数会在孕期自然流产或出生后不久死亡。

三、流行病学及相关因素

发生率关联：无脑儿的发生与孕妇营养素摄入密切相关，尤其是叶酸缺乏。大量流行病学研究表明，在叶酸摄入不足的地区或人群中，无脑儿的发生率相对较高。

预防措施依据：孕前及孕期补充叶酸可有效降低神经管缺陷包括无脑儿的发生风险，这已得到科学研究的充分证实，补充叶酸能显著降低神经管缺陷的发生率。