发作性睡病是什么

发作性睡病是一种慢性中枢神经系统睡眠障碍性疾病具持续日间过度嗜睡等主要特征，病因与下丘脑分泌素缺乏、遗传、病毒感染等环境及心理压力等因素相关，临床表现有日间过度嗜睡、发作性猝倒等，诊断靠临床评估、多导睡眠图、脑脊液下丘脑分泌素检测，治疗分药物和非药物，特殊人群如儿童、孕妇、老年有各自注意事项。

一、定义

发作性睡病是一种慢性中枢神经系统睡眠障碍性疾病，主要特征为持续的日间过度嗜睡，常伴有发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉等症状，还可能出现夜间睡眠紊乱、体重增加等表现。

二、病因机制

1.神经递质异常：与下丘脑分泌的下丘脑分泌素（食欲素）缺乏密切相关，下丘脑分泌素能调节觉醒状态，其缺乏可导致睡眠-觉醒周期紊乱。

2.遗传因素：部分患者存在遗传易感性，研究表明某些基因变异可能增加发作性睡病的发病风险，且家族聚集性提示遗传在发病中起一定作用。

3.环境及其他因素：病毒感染等环境因素可能触发免疫系统攻击产生下丘脑分泌素的神经元，从而诱发发作性睡病；此外，心理压力、生活不规律等也可能影响疾病的发生与发展。

三、临床表现

1.日间过度嗜睡：患者白天经常出现不可抗拒的睡眠发作，可在任何时间、任何场合发生，如工作、交谈、进食时均可突然入睡。

2.发作性猝倒：是发作性睡病的特征性症状之一，多由情绪激动（如大笑、愤怒）诱发，表现为突然的肌肉张力丧失，导致头部下垂、膝盖弯曲甚至倒地，但意识清楚，持续数秒至数分钟。

3.睡眠瘫痪：发生于睡醒或入睡时，表现为短暂的全身不能活动，意识清楚，常伴有恐惧、濒死感，可自行缓解或被他人唤醒。

4.入睡前幻觉：在入睡时出现的幻觉体验，多为视、听或触觉的异常感知，如看到不存在的物体、听到奇怪的声音等。

四、诊断方法

1.临床评估：通过详细询问病史，包括嗜睡发作情况、猝倒等症状的发生特点、频率及相关诱发因素等。

2.多导睡眠图（PSG）：监测睡眠过程中的脑电、眼电、肌电等指标，有助于发现睡眠结构异常及是否存在睡眠呼吸暂停等情况，辅助诊断发作性睡病。

3.脑脊液下丘脑分泌素检测：发作性睡病患者脑脊液中下丘脑分泌素水平显著降低，是重要的实验室诊断依据。

五、治疗原则

1.药物治疗：常用中枢兴奋剂（如莫达非尼等）改善日间嗜睡，对于猝倒等症状可使用5-羟色胺再摄取抑制剂等药物，但具体药物选择需根据患者个体情况由医生评估决定。

2.非药物干预：建立规律的睡眠时间，保持充足夜间睡眠；避免从事高空作业、驾驶等危险工作；进行心理疏导，缓解患者因疾病产生的焦虑情绪等。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童发作性睡病需格外关注，药物使用需谨慎，优先考虑非药物干预措施，如调整作息、避免过度疲劳等，同时家长应密切观察儿童症状变化，及时与医生沟通。

2.孕妇患者：孕妇患发作性睡病时，药物选择需权衡对胎儿的影响，应在医生指导下谨慎用药，注重通过调整生活方式来改善症状，如保持规律作息、适当活动等。

3.老年患者：老年发作性睡病患者可能合并其他基础疾病，治疗时需综合考虑基础疾病情况，药物使用需评估与其他药物的相互作用，同时注意观察药物对老年患者认知、运动功能等方面的影响。