什么是脊髓侧索硬化症

脊髓侧索硬化症是慢性进行性神经退行性疾病累及上下运动神经元致运动功能丧失，病因含遗传、环境及氧化应激等机制，临床表现有运动症状如手部无力萎缩等及非运动症状，诊断依临床表现、神经检查及肌电图等辅助检查，治疗为对症支持包括药物等，特殊人群如儿童、老年、女性及家族遗传者有相应注意事项。

一、定义

脊髓侧索硬化症（ALS）是一种慢性进行性神经退行性疾病，主要累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经运动核、脊髓前角细胞），导致运动功能逐渐丧失。

二、病因

1.遗传因素：约10%-15%的ALS患者存在家族遗传突变，常见相关基因如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等，遗传方式多为常染色体显性遗传。

2.环境因素：包括重金属暴露（如铅、汞）、头部外伤、吸烟、长期接触有机溶剂等，可能增加发病风险。

3.其他机制：涉及氧化应激、兴奋性毒性、线粒体功能障碍等，这些因素可导致神经元逐渐受损并死亡。

三、临床表现

1.运动症状

早期多表现为手部小肌肉无力、萎缩，出现“爪形手”，逐渐进展至四肢肌肉受累，导致肢体活动受限、肌束震颤。

上运动神经元受损可出现肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征表现。

延髓支配的肌肉受累时，出现吞咽困难、言语不清、构音障碍等，后期可因呼吸肌麻痹导致呼吸困难。

2.非运动症状：部分患者可能伴有认知障碍、情绪改变（如抑郁、焦虑）等，但相对少见。

四、诊断

1.临床表现：依据进行性加重的肌无力、肌萎缩、锥体束征等典型表现初步怀疑。

2.神经系统检查：包括肌力、肌张力、反射、病理征等评估。

3.辅助检查

肌电图：显示神经源性损害，如出现纤颤电位、正锐波、运动单位电位时限增宽等特征性改变。

影像学检查：头颅MRI、脊髓MRI等排除其他导致类似症状的中枢神经系统疾病，如脊髓肿瘤、多发性硬化等。

五、治疗

目前尚无根治ALS的方法，主要采取对症支持治疗以延缓病情进展、改善生活质量：

1.药物治疗：利鲁唑可通过抑制谷氨酸释放延缓病情进展，是常用药物之一。

2.对症支持

呼吸支持：病情进展至呼吸肌受累时，需使用无创或有创呼吸机辅助呼吸。

营养支持：吞咽困难者可通过鼻饲或胃造瘘保证营养摄入。

康复治疗：包括物理治疗、职业治疗等，维持肌肉力量、改善运动功能和生活自理能力。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需密切监测生长发育及运动功能变化，因儿童ALS病情进展可能有其特殊性，需个体化制定康复及支持方案，优先考虑非药物干预措施，避免不适合儿童的治疗方案。

2.老年患者：关注合并症管理，如心血管疾病、骨质疏松等，优化生活照护以维持生活质量，治疗需综合考量老年人生理特点及多系统功能状态。

3.女性患者：妊娠等特殊时期需多学科协作评估病情，谨慎调整治疗方案，充分考虑妊娠对病情的影响及药物对胎儿的潜在风险。

4.家族遗传人群：有家族病史者应进行遗传咨询和基因检测，评估患病风险，早期开展健康监测，出现相关症状时尽早就诊明确诊断。