肢带型肌营养不良的症状表现有哪些

肢带型肌营养不良通常起病于青少年或青年时期先累及骨盆带肌肉致走路缓慢易跌倒等，随病情进展肩胛带肌受累出现双臂上举困难，还会有肌肉萎缩、脊柱及肢体畸形，部分患者心脏受累出现心悸胸闷等，严重脊柱侧弯等畸形可致呼吸系统受累出现呼吸困难活动耐力下降。

一、早期症状

肢体无力起始部位：通常起病于青少年或青年时期，首先累及骨盆带肌肉，表现为骨盆带肌无力时，患者会出现走路缓慢、易跌倒，上楼、蹲起困难等症状。这是因为骨盆带肌负责下肢的运动和稳定，当该部位肌肉无力时，影响了下肢的正常活动功能。对于儿童患者来说，可能会比同龄孩子更晚学会走路，或者在跑步、跳跃等动作上表现不佳；成年患者则可能在日常的生活活动中逐渐出现这些不便，比如从座位上起身需要借助外力，上下楼梯需要扶着扶手等。

肩胛带肌受累情况：随着病情进展，肩胛带肌肉也会受到累及。肩胛带肌无力会导致双臂上举困难，梳头、穿衣等动作变得吃力。患者可能会发现自己无法像以前那样轻松地将手臂举过头顶进行日常的个人卫生护理或整理衣物等操作。

二、病情进展中的症状

肌肉萎缩表现：随着肌肉无力的持续，相应部位的肌肉会逐渐出现萎缩。骨盆带肌肉萎缩会使患者的臀部形态发生改变，看起来臀部变小、扁平；肩胛带肌肉萎缩则会使患者的肩膀部位显得塌陷，上臂肌肉也会变得纤细。肌肉萎缩是肌肉无力进一步发展的结果，它会进一步加重肢体的运动障碍。

脊柱及肢体畸形：由于肌肉无力和萎缩，身体的平衡和支撑功能受到影响，患者可能会出现脊柱侧弯等脊柱畸形。脊柱侧弯会导致身体的外观异常，同时也会影响心肺功能，因为脊柱侧弯会压迫胸腔，影响肺部的正常扩张和收缩。此外，肢体也可能出现畸形，比如膝关节屈曲畸形等，这些畸形会严重影响患者的行走功能和日常生活自理能力。例如，膝关节屈曲畸形会使患者走路时膝盖无法伸直，只能呈弯曲状态，进一步加剧了行走的困难程度。

三、其他系统可能受累的症状

心脏受累症状：部分肢带型肌营养不良患者可能会出现心脏受累的情况。早期可能没有明显症状，但随着病情进展，可能会出现心悸、胸闷、呼吸困难等症状。心脏受累是因为心肌细胞也可能受到病变的影响，导致心脏的收缩和舒张功能异常。对于有家族病史的人群，在关注肢体症状的同时，需要定期进行心脏方面的检查，如心电图、心脏超声等，以便早期发现心脏受累情况并采取相应的措施。

呼吸系统受累症状：严重的脊柱侧弯等畸形可能会影响呼吸系统，导致患者出现呼吸困难，尤其是在活动后更为明显。呼吸系统受累是由于胸廓的畸形限制了肺部的正常通气功能，使得患者吸入和呼出气体的量减少，影响了氧气的供应和二氧化碳的排出。患者可能会逐渐出现活动耐力下降，稍微活动就会气喘吁吁，严重影响生活质量。