对于渐冻症有哪些了解

渐冻症是进行性发展的神经退行性疾病累及相关神经元致肌肉无力萎缩等，病因有遗传及环境因素，症状早期始于手部小肌肉渐累及全身，诊断靠临床查体、肌电图及影像学，治疗无根治法以延缓等为主，预后进行性加重生存期个体异，特殊人群有儿童、老年及有家族遗传史者不同注意事项。

一、定义

渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种进行性发展的神经退行性疾病，主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及皮质锥体细胞等，导致肌肉逐渐无力、萎缩、僵硬，最终影响运动、吞咽、呼吸等功能。

二、病因

1.遗传因素：约10%的患者存在明确家族遗传突变，常见如超氧化物歧化酶1基因（SOD1）等突变，遗传方式多为常染色体显性遗传。

2.环境因素：重金属暴露（如铅、汞）、头部外伤、长期接触有机溶剂等可能增加发病风险，但具体机制尚不明确。

三、症状表现

1.早期表现：多起始于手部小肌肉，出现无力、萎缩，如持物不稳、精细动作困难，逐渐累及上肢其他肌群、下肢，表现为肢体僵硬、运动功能减退。

2.中晚期表现：可出现吞咽困难、言语不清、构音障碍，后期累及呼吸肌导致呼吸肌无力，严重影响生活质量。

四、诊断方法

1.临床查体：通过神经系统检查发现肌肉无力、萎缩、腱反射亢进等体征。

2.肌电图检查：可见神经源性损害，如运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增多等。

3.影像学检查：磁共振成像（MRI）等排除脊髓肿瘤、颈椎病等其他可导致类似症状的病变。

五、治疗现状

目前尚无根治方法，治疗以延缓病情进展、改善症状及提高生活质量为主。药物方面，利鲁唑可通过抑制谷氨酸释放延长患者生存期；依达拉奉等可清除自由基延缓病情进展。康复治疗对维持患者运动功能、预防肌肉挛缩等重要，包括物理治疗、职业治疗等。呼吸支持对于晚期呼吸肌无力患者至关重要，必要时需使用呼吸机辅助呼吸。

六、预后情况

病情呈进行性加重，多数患者确诊后3-5年内因呼吸衰竭等并发症死亡，生存期个体差异较大，部分患者可存活10年以上。

七、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童渐冻症相对罕见，需早期精准诊断，强调个性化康复干预，关注生长发育及营养支持，避免因肌肉无力导致的活动受限引发的继发问题。

2.老年患者：需密切关注呼吸功能维护，预防肺部感染，保证营养摄入，可通过鼻饲等方式补充营养，同时重视心理关怀，缓解患者及家属焦虑情绪。

3.有家族遗传史人群：建议进行基因检测评估遗传风险，孕期女性若家族中有渐冻症遗传史，应进行遗传咨询，了解胎儿患病风险及产前筛查可能。