何为生育筛查

生育筛查是通过医学检查评估个体或夫妇生育相关健康状况以早期发现可能影响生育结局的风险因素，包括染色体筛查（含唐氏综合征筛查、无创产前基因检测等）、遗传疾病筛查（含单基因遗传病筛查、携带者筛查等）、生殖系统检查（分女性子宫附件超声检查和男性精液分析），不同人群需考虑年龄、生活方式、病史等因素。

一、生育筛查的定义

生育筛查是通过一系列医学检查手段，评估个体或夫妇生育相关的健康状况，旨在早期发现可能影响生育结局的风险因素，包括染色体异常、遗传疾病、生殖系统健康等方面问题的检查过程。

二、常见生育筛查项目及意义

（一）染色体筛查

1.唐氏综合征筛查：

孕中期常通过血清学检查（检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标）联合评估胎儿患21-三体、18-三体、神经管缺陷的风险。

适用人群为所有孕期女性，其中年龄≥35岁的高龄孕妇属于高风险人群，需重点筛查，该检查可提前知晓胎儿染色体异常风险，为后续决策提供依据。

2.无创产前基因检测（NIPT）：

利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，能更精准筛查胎儿常见染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）。

适用于血清学筛查提示临界风险、错过血清学筛查时间但仍有检测需求的孕妇，以及高龄孕妇等。

（二）遗传疾病筛查

1.单基因遗传病筛查：

针对有家族遗传病史的夫妇，通过基因检测评估后代患某些单基因遗传病的风险，如地中海贫血、亨廷顿舞蹈症等。

此类人群需重点筛查，若家族中有相关遗传病史，可提前明确胎儿患病风险，便于夫妇权衡生育决策。

2.携带者筛查：

检测夫妇是否为某些常染色体隐性遗传病的携带者，如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等。

适用于有遗传疾病家族史的夫妇或特定种族高发遗传病的人群，可降低隐性遗传病患儿出生风险。

（三）生殖系统检查

1.女性生殖系统检查：

子宫附件超声检查：了解子宫形态、内膜厚度、卵巢储备功能（通过窦卵泡计数等），评估受孕潜力及排除子宫畸形等问题。

适用人群为计划受孕但长时间未孕、有月经异常或盆腔不适的女性，不同年龄女性卵巢储备功能随年龄增长逐渐下降，需关注自身卵巢状况。

2.男性生殖系统检查：

精液分析：评估精子数量、活力、形态等指标，了解男性生育力。

适用人群为计划受孕但未成功、有生殖系统疾病史或生活方式影响（如吸烟、酗酒、高温环境暴露等）的男性，不同年龄男性生殖功能也会随年龄变化，需关注自身精液质量情况。

三、不同人群生育筛查的考虑因素

（一）年龄因素

女性随着年龄增长，卵子质量下降，染色体异常风险升高，≥35岁的高龄孕妇在染色体筛查上需更积极；男性随年龄增长，精子质量也可能逐渐下降，不同年龄男性均需关注生殖系统检查结果。

（二）生活方式因素

长期吸烟、酗酒、接触有害物质等不良生活方式会影响生育健康，进行生育筛查前需调整生活方式，且在筛查后根据结果采取相应健康管理措施。

（三）病史因素

有既往不良孕产史（如反复流产、胎儿畸形史等）的人群，生育筛查需更全面深入，重点排查可能导致不良孕产的病因；有家族遗传病史的人群，遗传疾病筛查是关键环节。