小儿色素沉着-息肉综合征是什么

小儿色素沉着-息肉综合征是常染色体显性遗传性疾病，有皮肤色素沉着（出生后不久出现，多在口唇等部位，褐色或黑色斑点）和肠道息肉（小肠多见，可致腹痛、腹泻、便血等，不同年龄影响不同）等临床表现，诊断靠临床表现评估、影像学检查（小肠造影、胶囊内镜、结肠镜等）及病理检查，治疗分无症状随访观察和有症状时内镜下息肉切除等，预后大多较好但需关注息肉并发症及癌变风险，家族亲属也需筛查。

临床表现

皮肤色素沉着：多在出生后不久即可出现，最常见于口唇及其周围、口腔黏膜，也可见于手指、足趾掌面等部位，表现为褐色或黑色的斑点，大小不等，形状不规则。这些色素沉着斑点可随年龄增长略有扩大，但一般无自觉症状。

肠道息肉：胃肠道任何部位均可发生息肉，以小肠多见，尤其是空肠和回肠。息肉数量可多可少，患者可能出现腹痛、腹泻、便血等症状，长期慢性失血还可能导致贫血。儿童时期息肉可能较小且症状不典型，随着年龄增长，息肉可能逐渐增大，出现相关消化道症状的风险增加。对于不同年龄的小儿，肠道息肉带来的影响不同，婴幼儿时期可能因息肉较小而无症状，稍大儿童可能因息肉引起肠梗阻等并发症而出现急性腹痛等表现。

诊断方法

临床表现评估：医生会详细询问患儿的家族史，因为该病是常染色体显性遗传，家族中如有类似患者有助于诊断。同时仔细检查患儿皮肤色素沉着情况及有无消化道症状。

影像学检查：可选择小肠造影，如小肠钡剂造影，能发现肠道内的息肉，但对于较小息肉可能漏诊；胶囊内镜检查对小肠息肉的诊断有较高价值，可直接观察小肠黏膜情况，发现息肉病变，但对于年幼儿童可能存在胶囊内镜难以顺利通过消化道等问题；结肠镜检查可观察结肠息肉情况，但对小肠息肉诊断有限。

病理检查：若通过手术或内镜获取息肉组织进行病理检查，可明确息肉的性质，这是确诊的金标准。

治疗原则

无症状处理：对于没有明显症状的小儿，尤其是息肉较小、数量较少时，可定期随访观察，包括定期进行消化道症状监测、血常规检查了解有无贫血等，以及定期进行影像学检查评估息肉变化情况。随访频率根据患儿具体情况由医生决定，一般每半年至一年进行一次相关检查。

有症状处理：当患儿出现腹痛、便血等症状，提示息肉可能引起并发症时，可能需要进行内镜下息肉切除等治疗。但对于儿童患者，内镜下操作需谨慎，要考虑儿童的耐受程度等因素。对于出现严重贫血等情况的患儿，可能需要进行输血等支持治疗纠正贫血。

预后情况

大多数患儿经过适当治疗及随访，预后相对较好。但如果息肉反复出现并发症，如严重肠梗阻、大量消化道出血等，可能会影响患儿的生长发育等。而且该病有息肉癌变的潜在风险，虽然儿童时期癌变概率较低，但随着年龄增长，需长期关注肠道息肉情况，定期进行相关检查，以早期发现可能出现的癌变情况并及时处理。对于有家族史的小儿，其亲属也需要进行筛查，以便早期发现可能的病例并进行干预。