预防出生缺陷从优生优育做起

孕前3-6个月男女双方需全面健康检查并合理规划营养，孕期要规范产检动态监测胎儿情况、保持健康生活方式，有家族遗传病史夫妇要进行遗传咨询评估风险，高龄产妇等特殊人群需强化相关监测，夫妻共同参与优生优育过程且关注环境因素全方位预防出生缺陷。

一、孕前准备筑牢基础

1.双方健康检查：孕前3-6个月，男女双方均应进行全面健康检查。女性需检查生殖系统健康状况，如子宫、卵巢等结构是否正常，同时检测风疹、弓形虫、巨细胞病毒等感染指标，若感染需治愈后再备孕；男性需检查精液质量等，通过科学检查早期发现可能影响出生缺陷的潜在问题，为优生奠定基础。

2.营养合理规划：夫妻双方应均衡饮食，保证摄入充足的叶酸、维生素、矿物质等。女性孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8毫克叶酸，可显著降低胎儿神经管缺陷等风险，如《中华妇产科学》相关研究证实叶酸对预防神经管畸形的关键作用。

二、孕期保健精细监测

1.规范产检流程：孕期需按规定定期进行产检，通过超声检查、唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断手段，动态监测胎儿生长发育情况，及时发现胎儿结构异常或染色体异常等问题，以便早期干预。例如，超声检查可在不同孕周筛查胎儿是否存在先天性心脏病、神经管畸形等结构缺陷。

2.健康生活守护：孕期应保持健康生活方式，避免接触放射线、化学毒物等有害物质，远离吸烟环境，保持适度运动。同时，注意控制体重，避免妊娠期糖尿病等并发症，这些因素均与出生缺陷风险相关，合理控制可降低不良妊娠结局发生概率。

三、遗传咨询精准评估

1.家族病史评估：对于有家族遗传病史（如地中海贫血、唐氏综合征家族史等）的夫妇，需及时进行遗传咨询。遗传咨询师会详细了解家族遗传病史情况，通过绘制家系图等方式评估遗传风险，必要时建议进行产前诊断，如羊水穿刺检测胎儿染色体核型，精准排查遗传疾病风险。

2.特殊人群关注：高龄产妇（年龄≥35岁）、有反复自然流产史等特殊人群，更需强化遗传咨询与孕期监测。高龄产妇胎儿染色体异常风险增高，需通过更精准的产前诊断手段保障胎儿健康；有反复自然流产史夫妇需排查遗传因素等导致流产的原因，针对性采取预防措施。

四、综合防控全面覆盖

夫妻双方应共同参与优生优育过程，从孕前到孕期保持良好心态，避免长期精神压力过大。同时，关注环境因素对生育的影响，如工作环境中存在的职业危害等，必要时调整工作或生活环境，全方位保障孕育健康胎儿，通过以上多方面措施从优生优育角度切实预防出生缺陷发生。