婴儿何故会患上SMA病

婴儿患脊髓性肌萎缩症主要因基因层面异常，由运动神经元存活基因1突变引起，人体有SMN1和SMN2基因，SMN1为编码生存运动神经元蛋白主要功能性基因，其纯合缺失或致病突变致SMN蛋白合成不足影响运动神经元，遗传方式常染色体隐性，父母多为致病基因携带者，婴儿有概率从父母分别继承突变基因致SMN蛋白严重缺乏发病。