什么是噬血综合症

噬血综合症是免疫系统调控失衡致巨噬细胞与细胞毒性T细胞过度活化增殖释放大量细胞因子引发的过度炎症反应综合征分原发性与继发性前者多与遗传因素相关好发于儿童等人群后者由感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等诱发发病机制是基因缺陷或外界诱因致免疫系统调控失衡细胞毒性T细胞及巨噬细胞过度活化增殖释放细胞因子引发病理表现常见症状有持续高热、肝脾肿大、全血细胞减少、凝血功能异常等不同人群表现有差异诊断靠实验室检查及骨髓或淋巴结活检发现噬血现象治疗上原发性主要依赖异基因造血干细胞移植等继发性需针对原发病治疗并支持对症处理特殊人群中儿童治疗要考量耐受性及对生长发育影响成人需结合基础疾病调整治疗。

一、定义

噬血综合症全称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），是因免疫系统调控失衡，致巨噬细胞与细胞毒性T细胞过度活化增殖，释放大量细胞因子引发的过度炎症反应综合征。

二、分类

（一）原发性噬血综合症

多与遗传因素相关，常见基因缺陷包括PRF1、UNC13D等，好发于儿童等人群，具有遗传易感性。

（二）继发性噬血综合症

可由感染（如EB病毒、疱疹病毒等）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等诱发，无遗传背景，多因外界因素导致免疫调控失衡而起病。

三、发病机制

正常免疫调控下，T细胞等可精准调控巨噬细胞功能。当出现基因缺陷或外界诱因（如感染、肿瘤等）时，免疫系统调控失衡，细胞毒性T细胞及巨噬细胞过度活化增殖，大量释放干扰素γ等细胞因子，进而引发发热、肝脾肿大、全血细胞减少、凝血功能异常等一系列病理表现。

四、临床表现

（一）常见症状

1.发热：多为持续高热，体温可≥38.5℃且难退。

2.肝脾肿大：查体可发现肝脏、脾脏肿大。

3.全血细胞减少：表现为贫血（面色苍白等）、出血倾向（如皮肤瘀点、瘀斑等）、感染易感性增加（反复感染）。

4.凝血功能异常：可出现鼻出血、牙龈出血等。

（二）不同人群表现差异

儿童患者因自身免疫系统及生理特点，可能更易出现生长发育受影响等情况；成人患者则需结合基础疾病（如肿瘤、自身免疫病等）呈现相应基础疾病相关表现。

五、诊断

（一）实验室检查

1.血常规：可见三系减少（红细胞、白细胞、血小板降低）。

2.血清学检查：血清铁蛋白显著升高、乳酸脱氢酶升高、纤维蛋白原降低等。

（二）骨髓或淋巴结活检

发现噬血现象（即骨髓或淋巴结中可见巨噬细胞吞噬红细胞、白细胞、血小板等现象）是重要诊断依据。

六、治疗

（一）原发性噬血综合症

主要依赖异基因造血干细胞移植等手段，通过重建正常免疫系统来治疗。

（二）继发性噬血综合症

需针对原发病治疗，如抗感染（针对感染病原体选用合适抗生素等）、治疗肿瘤等，同时进行支持对症处理，包括纠正凝血异常、输注红细胞或血小板等支持治疗。

七、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童处于生长发育阶段，治疗时需充分考量儿童耐受性及对生长发育的影响，治疗方案选择要兼顾疗效与儿童生理特点，优先考虑非药物干预等安全方式。

（二）成人患者

成人患者需结合基础疾病情况调整治疗，如合并肿瘤的患者，治疗要综合肿瘤治疗与噬血综合症治疗，同时关注成人自身基础健康状况对治疗的影响，确保治疗的安全性与有效性。