什么是视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是儿童最常见眼内恶性肿瘤，多发生于3岁以下儿童，有遗传倾向，分遗传型和非遗传型；临床表现有眼内期、青光眼期、眼外期等；诊断靠眼底检查和影像学检查；治疗有手术、化疗、放疗、激光、冷冻等方式；预后与分期、治疗时机等有关，早期诊断治疗可提高治愈率，家长需关注孩子眼部情况，有家族史家庭应做遗传咨询和基因检测。

发病情况

多发生于3岁以下儿童，约6%的患者在出生时即已存在，男性发病略多于女性。

具有一定的遗传倾向，约40%的病例为遗传型，可分为遗传性视网膜母细胞瘤（由生殖细胞突变引起，常为双侧发病或多灶性发病，发病年龄较早）和非遗传性视网膜母细胞瘤（由体细胞突变引起，多为单侧发病，发病年龄相对较晚）。

临床表现

眼内期：早期可能无明显症状，随着肿瘤生长，可出现白瞳症（瞳孔区呈现白色反光，如同猫眼），这是最常见的表现之一；还可出现斜视、视力下降等。

青光眼期：肿瘤生长导致眼内压升高，引起眼睛疼痛、眼红、眼睑痉挛等青光眼症状。

眼外期：肿瘤突破眼球向眼眶内生长，可引起眼球突出；进一步向眶外蔓延，可侵犯鼻窦、颅内等部位。

诊断方法

眼底检查：通过眼底镜可直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，表现为视网膜上的灰白色或黄白色肿块，边界不清，可伴有钙化灶。

影像学检查：

B超检查：可发现眼内实质性肿块，有助于判断肿瘤的大小、位置及有无钙化等情况。

CT检查：能清晰显示肿瘤的形态、大小以及是否侵犯眼眶、颅内等部位，还可发现钙化灶，对诊断和分期有重要价值。

MRI检查：对于软组织的分辨力优于CT，有助于了解肿瘤与周围组织的关系，尤其是对颅内侵犯的评估更有优势。

治疗方式

手术治疗：是主要的治疗方法之一，根据肿瘤的范围可选择眼球摘除术或眶内容剜除术等。对于早期较小的肿瘤，也可考虑局部切除术，以保留眼球和一定的视力。

化疗：可用于术前缩小肿瘤体积，为手术创造条件；也可用于术后辅助治疗，减少肿瘤复发和转移的风险。常用的化疗药物有长春新碱、卡铂等。

放疗：适用于不能手术或化疗效果不佳的患者，通过放射线杀灭肿瘤细胞，但放疗可能会引起一些并发症，如白内障、视网膜病变等，需要谨慎选择。

激光治疗：对于某些局限性的小肿瘤，可采用激光光凝的方法破坏肿瘤组织。

冷冻治疗：利用低温破坏肿瘤细胞，适用于部分早期视网膜母细胞瘤。

预后情况

预后与肿瘤的分期、治疗时机及是否遗传等因素有关。早期诊断和及时治疗可以提高治愈率，降低死亡率。如果肿瘤发现较晚，出现眼外或颅内转移，预后则较差。经过规范治疗，部分患者可以保留生命，而对于视力的保留则取决于肿瘤的位置和治疗方式等因素。

对于儿童患者，家长需要密切关注孩子的眼部情况，一旦发现白瞳症、斜视等异常表现，应及时就医进行检查，以便早期发现视网膜母细胞瘤，争取良好的治疗效果。同时，对于有遗传倾向家族史的家庭，应进行遗传咨询和基因检测等相关检查，以便早期发现高危儿童并进行监测。