耳聋筛查中的等位基因指的是什么

等位基因是位于同源染色体相同位置控制同一性状不同形态的基因，耳聋筛查涉GJB2等基因相关等位基因，检测可评估遗传及药物致聋风险，新生儿群体检测要遵安全原则，有耳聋家族史人群重家族已知基因等位基因情况，孕期女性检测助评估胎儿遗传耳聋风险并做产前准备。

一、等位基因的基本定义

等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上，控制同一性状不同形态的基因。在耳聋筛查领域，常涉及特定与耳聋相关的基因，例如缝隙连接蛋白26基因（GJB2基因）等，这些基因上存在不同的等位基因形式。

二、耳聋筛查中常见相关基因的等位基因情况

（一）GJB2基因相关等位基因

GJB2基因是导致遗传性非综合征性耳聋的常见基因之一。该基因上存在多种等位基因，其中一些突变等位基因与遗传性耳聋密切相关。例如，GJB2基因的235delC、176del16等突变等位基因，会增加个体患耳聋的风险。通过检测受检者GJB2基因的等位基因情况，可评估其是否携带导致耳聋的致病性等位基因。

（二）其他耳聋相关基因的等位基因

除GJB2基因外，还有其他一些基因与耳聋相关，如线粒体12SrRNA基因等。线粒体12SrRNA基因上的某些等位基因变异，可能与氨基糖苷类药物致聋等情况相关。检测这些基因的等位基因有助于全面评估个体的耳聋遗传风险及药物致聋风险等。

三、等位基因检测在耳聋筛查中的意义

（一）遗传风险评估

通过检测与耳聋相关基因的等位基因，可以明确受检者是否携带耳聋相关的致病等位基因，从而评估其后代发生遗传性耳聋的风险。例如，若父母一方携带某一致病性等位基因，那么子女有一定概率遗传该等位基因而患耳聋。

（二）药物致聋风险评估

对于某些与药物致聋相关的基因等位基因，如线粒体12SrRNA基因上的特定等位基因变异，检测其等位基因情况能够帮助判断个体对氨基糖苷类等耳毒性药物的易感性，从而为临床用药提供参考，避免因不当用药导致耳聋发生。

四、不同人群的等位基因检测注意事项

（一）新生儿群体

新生儿耳聋筛查中进行等位基因检测时，需遵循儿科安全护理原则，确保检测过程对新生儿无额外伤害。通过检测新生儿相关耳聋基因的等位基因，可早期发现可能存在的遗传性耳聋风险，以便及时采取干预措施，如早期进行听力干预等。

（二）有耳聋家族史人群

这类人群进行等位基因检测时，应重点关注家族中已知的耳聋相关基因的等位基因情况。若家族中有特定耳聋相关基因的致病等位基因携带史，其他家族成员进行等位基因检测可明确自身是否携带该致病等位基因，从而有针对性地进行预防和监测，如避免接触可能诱发耳聋的环境因素等。

（三）孕期女性

孕期女性进行与耳聋相关基因的等位基因检测，有助于评估胎儿发生遗传性耳聋的风险。若检测发现孕妇携带某些耳聋相关致病等位基因，可在孕期采取进一步的监测措施，如胎儿基因检测等，以便在产前做好应对准备，为新生儿的健康做好规划。