leber遗传性视神经病变症状表现是什么

leber遗传性视神经病变有多种症状表现，包括双侧同时或先后迅速出现无痛性视力下降且男性更易受累、半数以上患者出现色觉异常、视野逐渐缩小，还有不同时期的眼底改变，早期有视盘周围视网膜神经纤维层水肿等，中期视盘有消退、色素沉着等，晚期视盘蜡黄萎缩等且男性相关症状可能更严重。

一、视力下降

发病特点：通常为双侧同时或先后迅速出现视力下降，多在数天至数周内达到视力损害的高峰。在年龄方面，不同年龄段人群发病后视力下降的速度和严重程度可能有所不同，一般青少年及成年患者较为常见，儿童发病相对较少但一旦发病视力下降也较为明显。男性患者相对女性更易受累且视力下降可能更严重。有相关研究显示，大部分患者在发病初期视力可降至0.1-0.5甚至更低水平。

具体表现：视力下降可为无痛性，患者会感觉视物模糊，看东西不清，比如难以清晰辨认物体的细节、远处的物体等。

二、色觉异常

发病情况：约半数以上的leber遗传性视神经病变患者会出现色觉异常，一般在视力下降的同时或之后出现。在不同性别中，男性发生色觉异常的比例可能相对更高。对于年龄较小的患者，由于其色觉发育尚不完善，色觉异常可能较难被早期准确察觉，但随着年龄增长，若存在色觉异常会逐渐表现出来。

具体表现：主要表现为对红色、绿色等颜色的辨别能力下降，例如难以区分红绿灯的颜色，或者在识别彩色物体时出现偏差。

三、视野缺损

发病特点：视野缺损也是常见的症状之一，患者的视野范围会逐渐缩小。不同年龄阶段的患者视野缺损的进展速度可能有差异，一般成年患者视野缺损进展相对较快，儿童患者相对较慢但也会逐渐出现视野范围的改变。男性患者视野缺损出现的概率和严重程度可能高于女性患者。

具体表现：可表现为中心视野缺损、旁中心暗点等，例如患者会发现自己能看到的范围变窄，在注视正前方物体时，周边的物体难以察觉，像原本能看到的侧面一定范围内的物体现在无法看到了。

四、眼底改变

早期表现：在发病早期，眼底可能仅有轻微改变，视盘周围视网膜神经纤维层水肿，视盘轻度充血，边界尚清。对于儿童患者，由于眼底发育尚未完全成熟，早期眼底改变可能更不典型，需要仔细检查才能发现细微变化。男性患者早期眼底改变可能相对更易被发现异常。

中期表现：随着病情进展，视盘逐渐出现水肿消退，颜色变淡，出现颞侧视盘周围视网膜色素沉着，形成所谓的“视神经睫状静脉”等表现。不同年龄患者在中期眼底改变的具体细节可能有所不同，成年患者的色素沉着等改变相对更明显。

晚期表现：晚期视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细，周边视网膜色素上皮改变等。此时无论哪个年龄阶段的患者，眼底改变都较为典型，但治疗效果往往不佳。男性患者晚期眼底萎缩等改变可能更严重，视力预后更差。