地中海贫血是怎么回事

地中海贫血是常染色体隐性遗传因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的溶血性贫血，分α和β型，病情有重中轻之分，遗传上父母均为携带者时子女有相应患病概率，诊断可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测，治疗重型需定期输血、去铁及可能干细胞移植，轻中型对症支持，特殊人群中孕妇要产前诊断，儿童需营养支持和避感染，成人避劳累并定期监测相关指标。

一、基本定义

地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，进而引起血红蛋白组成异常的遗传性溶血性贫血疾病，具有常染色体隐性遗传特性。

二、发病机制与分型

（一）基因缺陷类型

分为α地中海贫血和β地中海贫血等。α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，致使α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因缺陷，造成β珠蛋白链合成不足。

（二）病情严重程度分型

1.重型：出生时可能无明显症状，数月龄后逐渐出现面色苍白、肝脾进行性肿大、黄疸等表现，还会伴有生长发育迟缓，若未得到有效治疗，常危及生命。

2.中型：症状介于轻型与重型之间，可有不同程度的贫血、肝脾肿大等情况。

3.轻型：多数患者可能仅有轻度贫血或无明显症状，但通过相关检查可发现异常。

三、遗传方式

为常染色体隐性遗传，若父母双方均为地中海贫血基因携带者，其子女有1/4的概率为重型患者、1/2的概率为携带者、1/4的概率为正常。

四、诊断方法

（一〕血常规检查

可见小细胞低色素性贫血改变，红细胞形态可有异常。

（二）血红蛋白电泳

能发现异常血红蛋白带，辅助判断地中海贫血类型。

（三）基因检测

可精准确定基因突变类型，是确诊地中海贫血的重要依据。

五、治疗要点

（一）重型患者

需定期输血以维持机体正常氧供，同时进行去铁治疗，避免铁过载对心脏、肝脏等重要脏器造成损害；造血干细胞移植是可能治愈重型地中海贫血的方法，但需寻找合适配型。

（二）轻型及中型患者

根据病情进行对症支持治疗，如补充营养等，轻型患者若无症状可能仅需定期监测，中型患者需关注贫血程度及相关并发症情况。

六、特殊人群注意事项

（一）孕妇

若为地中海贫血基因携带者，需进行产前基因诊断，以评估胎儿患病风险，避免重型患儿出生。

（二）儿童患者

要注重营养支持，保证充足的蛋白质、维生素等摄入，以促进生长发育；同时需避免感染，因为感染可能加重溶血等情况，影响病情。

（三）成人患者

应避免劳累，定期监测血常规、铁代谢等指标，重型患者长期输血者需密切关注铁过载相关并发症，如定期检查心脏、肝脏功能等。