蚕豆病是指什么疾病

蚕豆病是X染色体上G-6-PD基因缺陷致G-6-PD活性降低、红细胞抗氧化能力减弱，接触氧化性物质后引发急性血管内溶血；发病机制是G-6-PD参与磷酸戊糖途径产NADPH维持GSH还原性，缺陷时NADPH生成少、GSH降低致红细胞易被氧化破坏；临床表现为食用蚕豆后数小时至数天起病，有面色苍白、黄疸、血红蛋白尿等症状及严重并发症；诊断靠病史采集及G-6-PD活性测定、红细胞海因小体检测；预防需避免接触氧化性物质、遗传咨询筛查；儿童需家长警惕，女性患者生育要遗传咨询。

一、定义

蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一种临床类型，是由于X染色体上G-6-PD基因缺陷，导致患者体内G-6-PD活性降低，红细胞抗氧化能力减弱，在接触氧化性物质（如蚕豆、某些药物等）后引发急性血管内溶血的遗传性溶血性疾病。

二、发病机制

正常情况下，G-6-PD参与磷酸戊糖途径，可产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH），维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的还原性，以保护红细胞免受氧化剂损伤。当患者G-6-PD基因缺陷时，NADPH生成减少，GSH含量降低，红细胞易被氧化性物质氧化破坏，发生溶血。

三、临床表现

1.溶血发作时间：多在食用蚕豆后数小时至数天内起病，新生儿可能因母乳喂养母亲食用蚕豆而发病。

2.溶血症状：主要表现为面色苍白、黄疸（皮肤、巩膜黄染）、尿液呈酱油色（血红蛋白尿），严重时可出现贫血加重、肝脾肿大，甚至引发肾功能衰竭、休克等并发症。

四、诊断方法

1.病史采集：询问患者是否有食用蚕豆或接触氧化性物质史、家族中类似疾病史。

2.实验室检查：

G-6-PD活性测定：是确诊的关键，患者G-6-PD活性明显降低。

红细胞海因小体检测：溶血时外周血红细胞可见海因小体。

五、预防措施

1.避免接触氧化性物质：严格避免患儿食用蚕豆及蚕豆制品，避免接触萘（如樟脑丸）、某些磺胺类药物（如磺胺甲恶唑）等氧化性强的物质。

2.遗传咨询与筛查：有家族史的夫妇孕前可进行遗传咨询，孕妇产检时可检测胎儿相关基因；新生儿可进行G-6-PD筛查，以便早期发现并采取预防措施。

六、特殊人群注意事项

儿童：家长需高度警惕，仔细阅读食品成分表，避免儿童接触含氧化性成分的食物，日常护理中注意观察儿童有无溶血相关症状，如面色变化、尿液颜色等，一旦发现异常及时就医。

女性患者：生育时需进行遗传咨询，因为该病呈X连锁遗传，可能将致病基因传递给子代，需评估子代发病风险并采取相应监测措施。