再生障碍性贫血

再生障碍性贫血是因骨髓造血干细胞数量减少和功能异常致骨髓造血功能衰竭综合征表现为外周血全血细胞减少临床以贫血出血感染为特征病因包括遗传因素病毒感染化学因素临床表现分慢性起病缓进展慢贫血感染出血轻急性起病急进展快贫血重伴严重感染和内脏出血诊断靠血常规骨髓穿刺骨髓活检治疗有支持治疗免疫抑制治疗促造血治疗造血干细胞移植特殊人群中儿童需避有害化学物质用药遵儿科原则妊娠期权衡母婴风险老年需全面评估身体状况及注意药物相互作用等。

一、定义

再生障碍性贫血是因骨髓造血干细胞数量减少和（或）功能异常导致的骨髓造血功能衰竭综合征，表现为外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血、感染为主要特征。

二、病因

1.遗传因素：某些遗传性疾病可伴发再生障碍性贫血，如范可尼贫血等，由基因缺陷导致骨髓造血功能异常。

2.病毒感染：肝炎病毒（如丙型肝炎病毒）、EB病毒等感染可能损伤骨髓造血干细胞，引发该病。

3.化学因素：长期接触苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物（如烷化剂）等，可抑制骨髓造血功能。

三、临床表现

1.慢性再生障碍性贫血：起病缓、进展慢，主要表现为贫血（面色苍白、乏力等）、感染及出血较轻，感染多为呼吸道感染，出血常见皮肤瘀点、牙龈出血等。

2.急性再生障碍性贫血：起病急、进展快，贫血进行性加重，常伴有严重感染（如肺炎、败血症等）和内脏出血（如消化道出血、颅内出血等），病情凶险。

四、诊断

1.血常规：呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低。

2.骨髓穿刺：多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。

3.骨髓活检：可见骨髓造血组织均匀减少。

五、治疗

1.支持治疗：成分输血纠正贫血、控制感染（根据病原体选用合适抗生素）、止血（如使用止血药物等）。

2.免疫抑制治疗：应用抗胸腺细胞球蛋白、环孢素等药物抑制免疫反应，重建造血微环境。

3.促造血治疗：使用雄激素（如司坦唑醇）等药物刺激骨髓造血。

4.造血干细胞移植：适用于符合移植指征的患者，如年轻、无感染等并发症的急性再生障碍性贫血患者。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需避免接触苯、化疗药物等有害化学物质，治疗时优先考虑非药物干预措施，用药需严格遵循儿科安全原则，避免使用可能影响骨髓造血的药物。

2.妊娠期患者：治疗需权衡母婴风险，选择对胎儿影响较小的治疗方案，密切监测孕妇及胎儿状况。

3.老年患者：常合并其他基础疾病，治疗前需全面评估身体状况，谨慎选择治疗方案，注意药物相互作用及不良反应。