蚕豆病的具体含义是什么

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引发的X连锁不完全显性溶血性疾病，发病因该酶参与的磷酸戊糖途径生成的NADPH维持红细胞内GSH含量不足，遇氧化性物质易致红细胞被氧化破坏引发溶血，临床表现有接触氧化性物质后数小时至数天发病的急性溶血表现及不同人群差异，诊断靠G-6-PD活性检测、血红蛋白电泳、基因检测，预防需避免接触氧化性物质并进行遗传咨询。

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏引发的溶血性疾病，属X连锁不完全显性遗传病。

一、发病相关机制

G-6-PD参与磷酸戊糖途径，该途径生成的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）可维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）含量，GSH是抗氧化重要成分，能保护红细胞膜及血红蛋白免受氧化剂损伤。当机体接触氧化性物质，像某些药物（磺胺类、解热镇痛类等）、食用新鲜蚕豆或受感染时，G-6-PD缺乏致抗氧化作用不足，红细胞易被氧化破坏从而引发溶血。

二、临床表现特点

急性溶血发作表现：接触氧化性物质后数小时至数天发病，患儿会出现面色苍白、黄疸、尿液呈酱油色或浓茶色等，严重时贫血加重、肝脾肿大、肾功能受损；新生儿患者黄疸重且持续时间长，易致胆红素脑病等严重并发症；成人发病症状相对较轻。

不同人群差异：儿童尤其是新生儿代谢解毒功能未全发育，接触氧化性物质后溶血更易且症状重；女性若仅一条X染色体携带突变基因，病情较轻，若两条X染色体均携带则类似男性患者；有蚕豆病病史者，再接触蚕豆或相关氧化性物质时溶血复发风险高。

三、诊断检测手段

G-6-PD活性检测：是诊断关键，通过荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验等，患者G-6-PD活性明显降低，如荧光斑点试验中患者红细胞荧光减弱或无荧光。

血红蛋白电泳：可发现溶血后血红蛋白变化，如血红蛋白浓度降低、胆红素升高、网织红细胞增高，助判断溶血程度状态。

基因检测：能明确G-6-PD基因的突变位点，对不典型病例诊断及家族遗传咨询重要，可精准确定是否携带致病基因及突变类型。

四、预防相关要点

避免接触氧化性物质：患儿及家属要严格禁食用新鲜蚕豆及蚕豆制品，就医时主动告知医生病史以避免开具禁忌药物；注意预防感染，保持居住环境清洁，依季节增减衣物。

遗传咨询：有蚕豆病家族史夫妇需遗传咨询，了解生育后代遗传风险；女性携带者怀孕后可通过产前诊断（绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等）评估胎儿患病风险，为生育决策提供依据。