粘多糖贮积症如果不治疗会有何后果

粘多糖贮积症不治疗时有多系统损害，骨骼持续进行性畸形致活动能力渐降，神经系统功能进行性衰退，心血管系统逐步病变可引发心衰，呼吸系统通气受影响易反复感染致呼吸衰竭，眼部出现角膜混浊影响视力，儿童患者正常生长发育受严重阻碍，成年患者各系统功能恶化、生活质量下降且预期寿命缩短，给自身及家庭社会带来沉重负担。

一、骨骼系统损害

粘多糖贮积症不治疗时，骨骼会持续发生进行性畸形改变。儿童期便可见头颅畸形，表现为头大、前额突出等；胸廓畸形会影响胸腔容积，限制肺部发育；脊柱会出现弯曲，如脊柱侧凸、后凸等，随着病情进展，骨骼畸形愈发严重，可导致患者活动能力逐渐下降，最终可能完全丧失行走能力，严重影响日常活动和生活自理。

二、神经系统功能进行性衰退

神经系统方面，患者会出现智力发育迟缓，且随年龄增长逐渐加重，认知功能不断减退，难以完成复杂的认知任务，严重者丧失基本的生活自理能力，如无法自行进食、穿衣等。同时，可能伴有运动神经功能障碍，如肌肉无力、协调能力差等，进一步限制患者的活动范围和生活独立性。

三、心血管系统受累

不治疗的粘多糖贮积症患者，心血管系统会逐步出现病变。心脏瓣膜可能发生病变，导致瓣膜狭窄或关闭不全，影响心脏正常的血流动力学；心肌也会发生肥厚，使心脏的舒张和收缩功能受损，长期发展可引发心力衰竭。心力衰竭会导致患者出现呼吸困难、水肿等症状，严重威胁生命。

四、呼吸系统功能障碍

呼吸系统方面，患者会出现呼吸道狭窄，通气功能受到影响，容易反复发生呼吸道感染。由于呼吸道防御功能减弱，感染后不易控制，感染会进一步加重呼吸道阻塞，导致通气功能障碍加剧，甚至引发呼吸衰竭，这是粘多糖贮积症不治疗时常见的危及生命的并发症之一。

五、眼部病变进展

眼部会逐渐出现角膜混浊等病变，随着病情发展，角膜混浊程度加重，严重影响患者视力，导致视物模糊甚至失明，极大影响患者的生活质量和日常活动。

六、对不同人群的影响差异

儿童患者：不治疗会严重阻碍其正常生长发育，身高明显低于同龄人，各器官功能衰退速度加快，显著影响其未来的学习、生活和社会适应能力，导致其在成长过程中面临诸多生理和心理上的困境。

成年患者：不治疗会加速各系统功能的恶化，生活质量大幅下降，预期寿命明显缩短，身体的衰弱会给其日常生活带来极大不便，同时也会对家庭和社会造成沉重负担。