家长不可不知的蚕豆病(G-6-PD缺乏症)

蚕豆病是因X连锁不完全显性遗传致G-6-PD基因突变使红细胞抗氧化能力降低食用蚕豆等氧化性物质易引发急性血管内溶血的遗传性溶血性贫血病，病因是G-6-PD基因发生突变致酶活性下降或缺失红细胞难抵御氧化损伤遇氧化性物质易破裂溶血，临床表现为食用蚕豆后数小时至数天出现面色苍白黄疸血红蛋白尿等严重可致贫血加重肝脾肿大新生儿可现高胆红素血症可能引发核黄疸，诊断通过G-6-PD活性检测、高铁血红蛋白还原试验辅助、基因检测确诊，预防需避免接触诱因、新生儿期关注高胆红素血症、有家族史儿童定期检G-6-PD水平出现疑似症状立即就医且哺乳期母亲用药需谨慎。

一、定义

蚕豆病即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是因X连锁不完全显性遗传导致G-6-PD基因突变，致使红细胞抗氧化能力降低，食用蚕豆或接触氧化性物质后易引发急性血管内溶血的遗传性溶血性贫血病。

二、病因

主要由G-6-PD基因发生突变，使体内G-6-PD活性下降或缺失，红细胞无法抵御氧化损伤，遇氧化性物质（如蚕豆、某些药物等）时易破裂溶血。

三、临床表现

1.急性溶血发作：患儿食用蚕豆后数小时至数天内出现面色苍白、黄疸、血红蛋白尿等，严重时可致贫血加重、肝脾肿大。新生儿可表现为高胆红素血症，若未及时干预可能引发核黄疸，出现神经系统损伤症状。

四、诊断方法

1.实验室检测：通过G-6-PD活性检测明确酶活性水平，高铁血红蛋白还原试验可辅助判断，基因检测可确诊基因突变类型。

五、预防与注意事项

1.避免接触诱因：严格防止患儿食用蚕豆及蚕豆制品，避免接触樟脑丸等氧化性物质，就医时告知医生家族G-6-PD缺乏病史，谨慎使用氧化性药物（如磺胺类、呋喃类、解热镇痛药等）。

2.新生儿特殊关注：新生儿期需警惕高胆红素血症，定期监测胆红素水平，出现皮肤黄染加重等情况及时就医。哺乳期母亲用药也需谨慎，避免通过乳汁传递氧化性物质给婴儿。

3.定期体检：有家族史的儿童应定期检测G-6-PD水平，家长密切关注儿童健康状况，出现疑似溶血症状（如面色异常苍白、尿色加深等）立即就医。