病情描述:重型地中海贫血能不能治愈
副主任医师 中国中医科学院西苑医院
重型地中海贫血目前尚不能完全治愈,可通过造血干细胞移植(有合适配型时部分患儿可治愈但存挑战)及长期输血联合去铁治疗(长期输血致铁过载需去铁治疗有副作用和负担)改善,患者需专业医疗团队长期管理监测,有生育计划者需遗传咨询,社会家庭要给予关怀支持。
造血干细胞移植
原理:造血干细胞移植是目前可能治愈重型地中海贫血的方法。其原理是通过移植配型相合的造血干细胞,重建患者正常的造血和免疫功能。
可行性及效果:对于有合适人类白细胞抗原(HLA)配型的重型地中海贫血患儿,造血干细胞移植有一定的治愈机会。例如,相关研究显示,在合适的移植条件下,部分患儿移植后能够长期生存,且造血功能恢复正常,地中海贫血相关的临床症状得到显著改善。不过,寻找合适的HLA配型是一个挑战,同胞全相合的配型概率相对较低,而非亲缘供者配型相合的概率较低,且移植过程中存在感染、移植排斥等风险。
长期输血联合去铁治疗
长期输血:重型地中海贫血患者需要长期规律输血,以维持血红蛋白在一定水平,改善贫血症状,保证正常的生长发育等。但长期输血会导致体内铁过载,因为红细胞破坏后,铁不断沉积在体内各个器官,如心脏、肝脏、胰腺等,会严重影响这些器官的功能。
去铁治疗:为了避免铁过载带来的严重并发症,需要进行去铁治疗。目前有铁螯合剂可以帮助排出体内多余的铁,但去铁治疗需要长期坚持,且药物可能会有一些副作用,如可能影响视力、听力等,同时治疗费用较高,这也给患者家庭带来较大的经济和护理负担。
对于重型地中海贫血患者,尤其是儿童患者,需要由专业的医疗团队进行长期的管理和监测。在生活方式上,要注意合理营养,增强患儿体质,但要避免过度劳累。对于有生育计划的重型地中海贫血患者家属,需要进行遗传咨询,因为重型地中海贫血是常染色体隐性遗传病,了解生育风险并采取相应的产前诊断措施等。同时,社会和家庭要给予患者更多的关怀和支持,帮助患者更好地应对疾病带来的挑战。