小头畸形是什么意思

小头畸形是先天性颅脑发育异常疾病表现为胎儿或婴儿期脑发育障碍致头颅体积小于同年龄同性别正常儿童病因有遗传及孕期感染TORCH综合征、接触放射线化学毒物等临床表现为头围明显低于均值伴智力语言运动发育落后等检查通过头颅CT或MRI发现脑皮质变薄等异常孕期女性需注重保健避免感染等患儿早期需康复训练等干预且药物使用谨慎。

一、定义

小头畸形是一种先天性颅脑发育异常疾病，表现为胎儿或婴儿时期因脑发育障碍，导致头颅体积明显小于同年龄、同性别正常儿童。

二、病因

（一）遗传因素

某些基因突变可引发小头畸形，如相关染色体异常或特定基因的致病性突变，可使胎儿脑发育过程受影响。

（二）孕期因素

1.感染：孕期感染TORCH综合征（包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等感染），可能干扰胎儿脑发育，增加小头畸形风险。

2.接触有害物质：孕期接触放射线、某些化学毒物等，可能损害胎儿脑组织发育，导致小头畸形。

三、临床表现

患儿头围明显低于同年龄、同性别正常儿童均值3个标准差以上，同时常伴有智力发育落后、语言障碍、运动发育迟缓等神经系统症状，严重者可出现癫痫发作等情况。

四、检查手段

通过头颅CT或MRI检查，可发现脑皮质变薄、脑回变小、脑室扩大等异常改变，有助于明确诊断小头畸形。

五、特殊人群注意事项

（一）孕期女性

需注重孕期保健，避免感染，远离放射线、化学毒物等有害物质，定期进行产检，及时发现胎儿脑发育异常情况。

（二）患儿

早期应进行康复训练等干预措施，以尽量改善智力、语言、运动等方面的发育落后状况，且治疗过程中药物使用需谨慎，优先考虑非药物干预方式，同时要关注患儿的生长发育动态，及时调整干预方案。