蚕豆病的定义及其影响是什么

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变致该酶缺乏引发的X连锁不完全显性溶血性贫血病，患者接触诱因后数小时至数天内出现黄疸、血红蛋白尿等急性溶血症状及可能致肾功能衰竭等并发症，长期需严格规避相关诱因致生活受束缚并加重家庭医疗开销与心理压力，因属X连锁遗传男性发病概率高于女性，女性携带者可将致病基因传递给子代影响生育规划需遗传咨询评估。

一、蚕豆病的定义蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因发生突变，致使G6PD缺乏引发的溶血性贫血疾病，属于X连锁不完全显性遗传病症，当患者摄入蚕豆等氧化性食物或接触相关氧化性物质后，体内会迅速发生急性血管内溶血反应。二、蚕豆病的影响1.急性健康损害表现患者接触诱因物质后，多在数小时至数天内出现急性溶血症状，典型表现为黄疸（皮肤、巩膜呈现黄染现象）、血红蛋白尿（尿液呈酱油色或浓茶色）、面色苍白、乏力等，严重时可造成肾功能衰竭等并发症，这是由于红细胞破裂释放的血红蛋白堵塞肾小管等结构，进而影响肾脏正常功能。2.对生活的长期制约患者需严格规避蚕豆及具有氧化特性的药物（如磺胺类药物）、食物（如萘丸等），此严格限制极大束缚了日常生活范畴，给患者自身及家庭带来诸多不便，长期的健康管理也加重了家庭的医疗开销与心理压力。3.遗传相关层面影响因属X连锁遗传，男性发病概率高于女性，男性患者的致病基因源自母亲，女性携带者有可能将致病基因传递给子代，子代男性有50%的发病几率，女性有50%的概率成为携带者，该遗传特性会对家族的生育规划等产生持续影响，家族在生育前需进行遗传咨询等相关评估。