地中海贫血有哪些携带基因类型

α地中海贫血因α珠蛋白基因缺失或突变致α珠蛋白链合成异常，静止型缺失1个α基因无明显症状仅轻度红细胞形态改变，标准型缺失2个α基因有轻度贫血等表现；β地中海贫血由β珠蛋白基因突变致合成障碍，杂合子携带一个β基因突变为轻型有轻度贫血等，纯合子携带两个β基因突变为重型有进行性贫血等严重临床表现。

一、α地中海贫血携带基因类型

α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少或缺乏引起的。根据α珠蛋白基因缺失或突变的数量不同，主要分为：

静止型α地中海贫血：通常是缺失1个α基因（基因型为--/αα），患者一般无明显临床症状，血常规检查可能仅有轻度红细胞形态改变等轻微异常。

标准型α地中海贫血：是缺失2个α基因（基因型为--/α-或--/--东南亚型等），患者可能有轻度贫血、红细胞形态轻度异常等表现，但一般不影响日常生活，中度体力活动时可能稍感不适。

二、β地中海贫血携带基因类型

β地中海贫血是由β珠蛋白基因的突变引起β珠蛋白链合成障碍所致。主要包括：

β地中海贫血杂合子：携带一个β珠蛋白基因突变（基因型为β+/-或β0/-），患者为轻型β地中海贫血，一般仅有轻度贫血或无明显临床症状，外周血涂片可见红细胞形态异常，如小细胞低色素性红细胞等。

β地中海贫血纯合子：携带两个β珠蛋白基因突变（基因型为β+/β+或β0/β0），患者为重型β地中海贫血，出生后数月开始出现进行性贫血、肝脾肿大、发育不良等严重临床表现，需要长期医疗干预。