小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因是什么

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是X连锁不完全显性遗传病，根本病因是G6PD基因突变，不同突变致酶活性降低影响红细胞代谢，正常时G6PD参与维持红细胞抗氧化，缺乏时遇氧化性物质易溶血，新生儿有遗传可能，有家族病史小儿需谨慎防护。

从遗传方式来看，男性患者的致病基因来自母亲，因为男性只有一条X染色体，只要X染色体上的G6PD基因发生突变就会发病；女性患者则是两条X染色体中一条携带突变基因，通常是杂合子状态，由于女性有两条X染色体，存在随机的X染色体失活现象，只有部分细胞中正常的X染色体失活，带有突变基因的X染色体表达，从而导致G6PD缺乏。

不同的基因突变类型会导致G6PD酶活性不同程度的降低，进而影响红细胞的代谢功能。正常情况下，G6PD参与磷酸戊糖途径，产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH），NADPH可以维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的还原状态，GSH能够保护红细胞免受氧化剂的损伤。当G6PD缺乏时，红细胞抗氧化能力下降，遇到氧化性物质（如某些药物、感染等）时，红细胞膜容易被氧化破坏，发生溶血等一系列病理改变。

对于新生儿来说，由于其G6PD基因已经确定，若母亲携带突变基因，就有遗传给新生儿的可能。在生活方式方面，若小儿接触了氧化性药物等，会增加诱发溶血的风险。对于有家族病史的小儿，更应密切关注其G6PD情况，在面对感染、药物使用等情况时要格外谨慎，因为有家族病史的小儿遗传该疾病的概率相对更高，需要加强防护以避免发生溶血等严重并发症。