蚕豆病怎么来的

蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病，根本原因是G6PD基因突变致G6PD缺乏，男性因性染色体易发病，女性需两条X染色体突变才发病，G6PD基因突变使磷酸戊糖途径异常，NADPH生成少、GSH含量低致红细胞易被氧化剂破坏，食用蚕豆等氧化剂物质会诱发急性发作，有家族史人群后代患病风险高。

遗传因素

性别差异影响：男性由于性染色体为XY，只要X染色体上的G6PD基因发生突变，就容易发病；女性为XX，需要两条X染色体上的G6PD基因均发生突变才会发病，所以男性发病多于女性。从年龄角度看，任何年龄都可能因遗传因素患病，但新生儿期也可能因遗传自父母而发病。在生活方式方面，遗传因素是内在的根本原因，与日常的生活习惯等无直接关联，但遗传自父母的突变基因决定了个体患病的易感性。对于有蚕豆病家族史的人群，其后代患病风险增加，这部分特殊人群需要格外注意避免接触蚕豆等诱发因素。

基因突变机制：G6PD基因的突变使得G6PD的结构和功能异常，影响了红细胞内磷酸戊糖途径的正常进行。正常情况下，磷酸戊糖途径可以产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH），NADPH能维持红细胞内抗氧化物质还原型谷胱甘肽（GSH）的含量，GSH可以保护红细胞免受氧化剂的损伤。当G6PD缺乏时，NADPH生成减少，GSH含量降低，红细胞就容易被氧化剂破坏，引发溶血等一系列症状。如果食用蚕豆等含有氧化剂的物质时，就会诱发蚕豆病的急性发作。